AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Um recém-nascido apresenta, ao exame inicial ao nascimento, genitália ambígua, com canal vaginal pérvio, mas com claros sinais de virilização – hipertrofia clitoridiana, hipospádia e fusão parcial de grandes lábios. Na investigação, são detectados níveis muito elevados de 17-hidroxi-progesterona. Considerando a embriologia do trato genital feminino, assinale a alternativa que corresponde a pelo menos uma das estruturas embrionárias afetadas nesse caso:
RN feminino com genitália ambígua (virilização) e 17-OHP elevada → Hiperplasia Adrenal Congênita → Afeta o Tubérculo Genital.
A elevação da 17-hidroxi-progesterona é um marcador da deficiência de 21-hidroxilase, a causa mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Em fetos femininos, a exposição excessiva a andrógenos leva à virilização da genitália externa, afetando diretamente o tubérculo genital, que se desenvolve em clitóris (hipertrofia clitoridiana) e os lábios escrotais (fusão parcial dos grandes lábios).
A genitália ambígua ao nascimento é uma emergência médica e social que requer investigação imediata para determinar o sexo genético e gonadal do recém-nascido e iniciar o tratamento adequado. A causa mais comum de genitália ambígua em recém-nascidos com cariótipo feminino (46,XX) é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo a deficiência de 21-hidroxilase responsável por cerca de 90% dos casos. Nesta condição, a deficiência enzimática impede a síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores hormonais, como a 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), que são desviados para a via de produção de andrógenos. O excesso de andrógenos durante o desenvolvimento fetal feminino resulta na virilização da genitália externa. Embriologicamente, o tubérculo genital, que normalmente se diferencia no clitóris, sofre hipertrofia. As pregas labioescrotais, que formariam os grandes lábios, podem se fundir parcial ou totalmente, mimetizando um escroto, e o seio urogenital pode não se fechar completamente, resultando em hipospádia. Os ductos paramesonéfricos (de Müller), que dão origem ao útero, tubas uterinas e terço superior da vagina, não são afetados pela exposição a andrógenos e, portanto, o canal vaginal é pérvio e as estruturas internas femininas estão presentes. O diagnóstico é confirmado pela dosagem elevada de 17-OHP. O tratamento da HAC envolve a reposição de glicocorticoides e, em alguns casos, mineralocorticoides, além de cirurgia corretiva da genitália em momentos oportunos. O reconhecimento precoce e a compreensão da embriologia são cruciais para o manejo adequado e para evitar complicações como a crise adrenal perdedora de sal, que pode ser fatal.
A principal causa de genitália ambígua em recém-nascidos do sexo feminino é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), especialmente a deficiência de 21-hidroxilase. Esta condição leva à produção excessiva de andrógenos pelas glândulas adrenais, causando virilização da genitália externa.
A 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) é um precursor hormonal que se acumula na deficiência de 21-hidroxilase. Esse acúmulo desvia a via metabólica para a produção de andrógenos. O excesso de andrógenos durante o desenvolvimento fetal feminino causa a virilização da genitália externa, como hipertrofia clitoridiana e fusão labial.
A virilização da genitália externa feminina afeta principalmente o tubérculo genital, que se hipertrofia para formar um clitóris aumentado, e as pregas labioescrotais, que se fundem parcial ou totalmente para formar estruturas semelhantes a um escroto. Os ductos paramesonéfricos (que formam o útero e as tubas) e os ductos mesonéfricos não são diretamente afetados na virilização externa.
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