MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025
Em uma comunidade rural geograficamente isolada, pesquisadores observam que a prevalência de Albinismo Oculocutâneo tipo 1 (uma condição autossômica recessiva) é de 1 em 2.500 nascimentos. Ao analisar o histórico demográfico, nota-se uma elevada taxa de casamentos consanguíneos entre primos de primeiro e segundo grau. Ao aplicarem a equação de Hardy-Weinberg (p² + 2pq + q² = 1) utilizando a frequência alélica calculada (q = 0,02), os pesquisadores notam que a incidência observada da doença na prática é significativamente maior do que a incidência teórica esperada pelo modelo para aquela população. Considerando as premissas do Equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual fenômeno genético explica essa discrepância?
Em populações com alta taxa de consanguinidade, o risco de recorrência de doenças recessivas é maior do que o calculado pela frequência alélica populacional padrão, pois o modelo de Hardy-Weinberg assume acasalamento aleatório, o que não ocorre nesses casos.
O Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) é um modelo teórico que descreve uma população ideal onde as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes. Para que o EHW seja mantido, são necessárias premissas como ausência de mutação, seleção natural, fluxo gênico e, crucialmente, a ocorrência de acasalamentos aleatórios (panmixia). Em comunidades isoladas com altas taxas de consanguinidade, a panmixia é violada, levando a um fenômeno conhecido como endogamia. A principal consequência genética da endogamia é o aumento da homozigose na população. Isso ocorre porque indivíduos aparentados têm maior probabilidade de carregar alelos idênticos herdados de um ancestral comum. Como resultado, a proporção de indivíduos heterozigotos (2pq) diminui, enquanto a de homozigotos dominantes (p²) e recessivos (q²) aumenta. É por isso que doenças autossômicas recessivas raras, como o albinismo oculocutâneo, aparecem com frequência muito superior à prevista pelo cálculo teórico de q². Para o médico residente, compreender esses conceitos é vital no aconselhamento genético. Identificar padrões de isolamento geográfico ou cultural ajuda a prever riscos aumentados para condições recessivas, mesmo quando a frequência do alelo na população geral é baixa.
Não diretamente. Ela altera as frequências genotípicas (quem se junta com quem), mas a quantidade total de alelos na população permanece a mesma, a menos que a seleção natural atue sobre os novos homozigotos.
É a probabilidade de um indivíduo receber dois alelos que são idênticos por descendência de um ancestral comum.
Sempre que a incidência real (observada) de uma doença recessiva for maior que o cálculo de q², e houver menção a isolamento ou casamentos entre parentes.
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