Doenças Oculares Autossômicas Dominantes: Guia Prático

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013

Enunciado

São exemplos de doenças genéticas com padrão de transmissão autossômico dominante:

Alternativas

1. A) Albinismo ocular, homocistinúria e doença de Wilson.
2. B) Amaurose congênita de Leber, retinosquise juvenil e coroideremia.
3. C) Síndrome de Peters, neuropatia óptica de Leber e síndrome de Weill-Marchesani.
4. D) Alta miopia, síndrome de Ehlers-Danlos e distrofia viteliforme de Best.

Pérola Clínica

Best + Ehlers-Danlos + Alta Miopia → Padrão Autossômico Dominante.

Resumo-Chave

O reconhecimento dos padrões de herança (AD, AR, XL) é fundamental para o aconselhamento genético e prognóstico visual em distrofias e síndromes oculares.

Contexto Educacional

A genética ocupa um papel central na oftalmologia moderna, especialmente com o advento das terapias gênicas. A Distrofia de Best é o exemplo clássico de distrofia macular dominante, onde o teste de EOG é patognomônico (índice de Arden reduzido). Outras condições como a Síndrome de Ehlers-Danlos e certas formas de alta miopia familiar também seguem este padrão, exigindo um rastreamento familiar rigoroso. O conhecimento desses padrões permite ao médico realizar o aconselhamento genético adequado, estimando o risco de 50% de transmissão para a prole em casos de herança dominante com penetrância completa.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Distrofia de Best?

A Distrofia Viteliforme de Best é uma doença macular de herança autossômica dominante causada por mutações no gene BEST1. Caracteriza-se pelo acúmulo de lipofuscina no espaço sub-retiniano, com aspecto típico de 'gema de ovo' na fundoscopia e EOG (eletro-oculograma) alterado com ERG normal.

A Síndrome de Ehlers-Danlos tem manifestações oculares?

Sim. Sendo uma desordem do tecido conjuntivo (frequentemente AD), pode apresentar fragilidade escleral (esclera azulada), subluxação do cristalino, alta miopia e risco aumentado de descolamento de retina e angioide streaks.

Como diferenciar herança AD de AR na prática?

Na herança Autossômica Dominante (AD), geralmente observa-se a transmissão vertical (pais e filhos afetados em múltiplas gerações). Na Autossômica Recessiva (AR), os pais costumam ser hígidos e a doença aparece em irmãos (transmissão horizontal), frequentemente associada à consanguinidade.

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