Padrões de Transmissão Genética: Hemizigose e Herança

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Sobre os padrões de transmissão de doenças genéticas, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) As variantes patogênicas em casos de herança autossômica ligada ao X estão em hemizigose
2. B) Nos casos de doenças autossômicas recessivas é provável que um dos pais também apresente a doença
3. C) Nas heranças autossômicas dominantes, todos os pacientes portadores da variante patogênica dentro da mesma família apresentam o mesmo quadro clínico
4. D) As doenças congênitas são, por definição, hereditárias

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