Padrões de Transmissão Genética: Hemizigose e Herança

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Sobre os padrões de transmissão de doenças genéticas, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) As variantes patogênicas em casos de herança autossômica ligada ao X estão em hemizigose
2. B) Nos casos de doenças autossômicas recessivas é provável que um dos pais também apresente a doença
3. C) Nas heranças autossômicas dominantes, todos os pacientes portadores da variante patogênica dentro da mesma família apresentam o mesmo quadro clínico
4. D) As doenças congênitas são, por definição, hereditárias

Pérola Clínica

Homens com variante no cromossomo X = Hemizigose (manifestam a doença).

Resumo-Chave

A hemizigose descreve a condição de ter apenas uma cópia de um gene ou cromossomo. Em homens (XY), variantes patogênicas no cromossomo X resultam em manifestação fenotípica imediata.

Contexto Educacional

O estudo dos padrões de herança mendeliana (autossômica dominante, recessiva e ligada ao X) é a base da genética clínica. A compreensão da hemizigose explica por que doenças como Hemofilia A e Distrofia Muscular de Duchenne afetam predominantemente o sexo masculino. É crucial para o residente diferenciar conceitos de variabilidade fenotípica. Enquanto a penetrância é um conceito de 'tudo ou nada' na população, a expressividade descreve o 'quão afetado' o indivíduo está. Esses conceitos são frequentemente cobrados em questões que exigem análise de heredogramas e aconselhamento genético.

Perguntas Frequentes

O que define a hemizigose na herança ligada ao X?

A hemizigose ocorre quando um indivíduo possui apenas um alelo para um determinado locus gênico. No contexto humano, isso é típico dos homens para genes localizados no cromossomo X, já que possuem apenas um X (XY). Portanto, qualquer variante patogênica presente nesse cromossomo se manifestará fenotipicamente, independentemente de ser recessiva ou dominante em fêmeas.

Qual a diferença entre doença congênita e doença hereditária?

Doença congênita é aquela presente no momento do nascimento, podendo ter causa genética ou ambiental (como exposição a teratógenos ou infecções intrauterinas). Doença hereditária é aquela transmitida de pais para filhos através do material genético (DNA). Nem toda doença congênita é hereditária (ex: Síndrome da Rubéola Congênita) e nem toda doença hereditária é congênita (ex: Doença de Huntington, que se manifesta na vida adulta).

O que é expressividade variável nas doenças autossômicas dominantes?

A expressividade variável refere-se à variação na gravidade ou no tipo de sintomas clínicos apresentados por diferentes indivíduos que possuem a mesma variante genética patogênica, mesmo dentro da mesma família. Isso difere da penetrância incompleta, onde alguns indivíduos com o genótipo simplesmente não apresentam nenhum sinal da doença.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.