HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2015
Entre os achados ultrassonográficos anormais em exames morfológicos de segundo trimestre, assinale qual não está relacionado a alterações gênicas:
Gastrosquise = defeito parede abdominal isolado, raramente genético. Onfalocele, Holoprosencefalia, Higroma Cístico → alta associação cromossômica.
A gastrosquise é um defeito da parede abdominal fetal que, ao contrário de outras malformações como onfalocele, holoprosencefalia e higroma cístico, geralmente ocorre de forma isolada e não está associada a alterações cromossômicas ou síndromes genéticas, sendo mais ligada a fatores ambientais.
A ultrassonografia morfológica de segundo trimestre é uma ferramenta diagnóstica crucial na obstetrícia, permitindo a detecção precoce de anomalias fetais. A identificação dessas malformações é fundamental para o aconselhamento parental, planejamento do parto e manejo pós-natal. A compreensão da associação entre diferentes achados ultrassonográficos e alterações genéticas é um pilar para a prática clínica e para a preparação para exames de residência. Entre as anomalias da parede abdominal, a gastrosquise e a onfalocele são as mais comuns. A gastrosquise é caracterizada pela herniação de alças intestinais diretamente na cavidade amniótica, sem cobertura de saco herniário, e geralmente é um defeito isolado, com baixo risco de cromossomopatias. Em contraste, a onfalocele, que envolve a herniação de vísceras abdominais cobertas por um saco membranoso, está frequentemente associada a síndromes genéticas (como Beckwith-Wiedemann) e cromossomopatias (como trissomias 13, 18, 21). Outras malformações como a holoprosencefalia (falha na divisão do prosencéfalo) e o higroma cístico (malformação linfática) são marcadores fortes para alterações cromossômicas, especialmente trissomia 13 e síndrome de Turner, respectivamente. O conhecimento dessas associações permite aos médicos orientar os pais sobre a necessidade de exames complementares, como cariótipo fetal, e preparar a equipe para o manejo adequado do recém-nascido.
A gastrosquise é uma extrusão de alças intestinais através de um defeito na parede abdominal, geralmente à direita do cordão umbilical, sem saco herniário. A onfalocele é a herniação de vísceras abdominais através do anel umbilical, coberta por um saco membranoso, e frequentemente associada a anomalias genéticas.
Malformações como onfalocele, holoprosencefalia, higroma cístico, defeitos cardíacos complexos, hidropsia fetal e anomalias renais graves são frequentemente associadas a alterações cromossômicas, como trissomias 13, 18, 21 ou síndrome de Turner.
A gastrosquise está mais associada a fatores ambientais e maternos, como idade materna jovem (< 20 anos), tabagismo materno, uso de drogas recreativas e infecções durante a gravidez, e geralmente não tem uma causa genética subjacente.
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