GIST: Origem, Diagnóstico e Marcadores Moleculares

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2023

Enunciado

Paciente de 40 anos apresenta diagnóstico de Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), que é um tipo de tumor mesenquimal do trato gastrointestinal. Sobre o GIST, é CORRETO afirmar que:

Alternativas

1. A) O tumor deriva das células de cajal, presentes no plexo mioentérico.
2. B) Possui disseminação linfonodal com metástase mais comumente para o pulmão.
3. C) O diagnóstico desse tumor é histológico baseado na hematoxilina/eosina e que deve ser positivo para expressão da proteína c-KIT.
4. D) Acomete mais comumente o estomago, seguido do cólon e reto.

Pérola Clínica

GIST = tumor mesenquimal derivado das Células de Cajal (plexo mioentérico), positivo para c-KIT (CD117).

Resumo-Chave

O Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) é o tumor mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal, que são as células marcapasso do TGI, localizadas no plexo mioentérico. O diagnóstico histológico é crucial e requer a positividade para a proteína c-KIT (CD117) na imuno-histoquímica.

Contexto Educacional

O Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) é o tumor mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, representando uma entidade clinicopatológica distinta com características moleculares e terapêuticas específicas. É um tema de grande relevância em oncologia e cirurgia, frequentemente abordado em exames de residência. A origem do GIST é nas células intersticiais de Cajal (CIC), que são células marcapasso do TGI, localizadas no plexo mioentérico e que regulam a motilidade gastrointestinal. A maioria dos GISTs apresenta mutações ativadoras nos genes KIT (CD117) ou PDGFRA, que codificam receptores tirosina-quinase. O diagnóstico do GIST é histológico e imuno-histoquímico. A coloração de hematoxilina e eosina revela células fusiformes, epitelioides ou pleomórficas. No entanto, a confirmação diagnóstica é feita pela imuno-histoquímica, que deve ser positiva para a expressão da proteína c-KIT (CD117) na maioria dos casos. Outros marcadores incluem DOG1 e CD34. A disseminação do GIST é predominantemente hematogênica, com metástases mais comuns para o fígado e peritônio, sendo a disseminação linfonodal rara. O estômago é o local mais comum de acometimento, seguido pelo intestino delgado.

Perguntas Frequentes

Qual a origem celular do GIST?

O GIST deriva das células intersticiais de Cajal (CIC), que são células marcapasso do trato gastrointestinal, localizadas no plexo mioentérico e responsáveis pela motilidade intestinal.

Qual a importância da proteína c-KIT no diagnóstico do GIST?

A proteína c-KIT (CD117) é um receptor tirosina-quinase que está mutado e ativado na maioria dos GISTs. Sua expressão é um marcador diagnóstico essencial por imuno-histoquímica e um alvo terapêutico para inibidores de tirosina-quinase.

Quais são os locais mais comuns de acometimento do GIST?

O GIST acomete mais comumente o estômago (cerca de 60%), seguido pelo intestino delgado (25-30%), esôfago e cólon/reto são menos frequentes.

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