Galactosemia Neonatal: Diagnóstico e Manejo Clínico

UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2017

Enunciado

Recém-nascido a termo, iniciou aleitamento materno exclusivo com boa sucção. Após o quinto dia de vida, foi observada icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e hipoglicemia. A hemocultura revelou crescimento de Escherichia coli e o exame de urina apresentava substância redutora positiva pelo cliniteste. Foi introduzida alimentação à base de soja com evolução satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Glicogenose. 
2. B) Fenilcetonúria. 
3. C) Galactosemia.
4. D) Hipotireoidismo.
5. E) Deficiência de biotinidase.

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