Galactosemia Neonatal: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Recém-nascido internado em alojamento conjunto, com 36 horas de vida, inicia com episódios de vômitos após as mamadas, icterícia, hipoglicemia e crises convulsivas. E encaminhado à UTI neonatal, estabilizado, com os seguintes resultados de exames: Glicemia 34mg/DI; AST 300 UI/L; ALT 250 UI/L, gasometria arterial pH 7,22; PO₂ 103; PCO₂30; Bicarbonato 12; Lactato 0,8, pesquisa de substâncias redutoras na urina positivo. Assinale o diagnóstico provável:

Alternativas

1. A) Tirosinemia.
2. B) Galactosemia.
3. C) Fibrose Cística.
4. D) Alergia Alimentar.

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