FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025
Recém-nascido internado em alojamento conjunto, com 36 horas de vida, inicia com episódios de vômitos após as mamadas, icterícia, hipoglicemia e crises convulsivas. E encaminhado à UTI neonatal, estabilizado, com os seguintes resultados de exames: Glicemia 34mg/DI; AST 300 UI/L; ALT 250 UI/L, gasometria arterial pH 7,22; PO₂ 103; PCO₂30; Bicarbonato 12; Lactato 0,8, pesquisa de substâncias redutoras na urina positivo. Assinale o diagnóstico provável:
Vômitos + Icterícia + Hipoglicemia + Substâncias redutoras na urina (+) → Galactosemia Clássica.
A incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos, causando dano hepático, renal e cerebral logo após o início da amamentação.
A galactosemia clássica é causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). É uma emergência metabólica neonatal que se manifesta nos primeiros dias de vida, após a ingestão de leite. O acúmulo de galactose-1-fosfato é tóxico para o fígado (causando icterícia e insuficiência hepática), rins (causando tubulopatia) e sistema nervoso central. Os achados laboratoriais típicos incluem hipoglicemia, hiperbilirrubinemia (mista), elevação de transaminases e acidose metabólica. A triagem neonatal (Teste do Pezinho) inclui a galactosemia, mas os sintomas clínicos geralmente aparecem antes do resultado do teste, exigindo alta suspeição clínica para evitar danos permanentes ou óbito.
Este teste detecta a presença de açúcares redutores (como galactose, frutose ou lactose) na urina. Na galactosemia, a galactose não metabolizada é excretada. Se o teste for positivo na presença de uma fita reagente de glicose negativa, sugere fortemente a presença de um açúcar diferente da glicose, auxiliando no diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
Recém-nascidos com galactosemia clássica têm uma predisposição aumentada e específica para sepse neonatal precoce por Escherichia coli. Acredita-se que o acúmulo de galactose iniba a atividade bactericida dos leucócitos e facilite a proliferação bacteriana, tornando a sepse uma complicação comum e potencialmente fatal.
O tratamento imediato consiste na interrupção total da oferta de leite materno ou fórmulas infantis que contenham lactose (que é clivada em glicose e galactose). Deve-se substituir por fórmulas à base de soja ou isentas de galactose. O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem da atividade da enzima GALT ou testes genéticos.
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