Galactosemia Clássica: Diagnóstico e Manejo Urgente

SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2021

Enunciado

Os erros inatos do metabolismo (EIM) representam um grupo de doenças raras. Sobre as manifestações clínicas do EIM, pode-se dizer que:

Alternativas

1. A) Raramente o sistema nervoso central é afetado
2. B) Os recém-nascidos invariavelmente apresentam sinais e sintomas específicos logo ao nascimento
3. C) As alterações neurológicas mais proeminentes e mais frequentes são: hipotonia, ataxia e surdez neurossensorial
4. D) A hiperglicemia é uma manifestação de EIM como nas glicogenoses, defeitos de betaoxidação mitocondrial, acidemias orgânicas e pode se manifestar clinicamente como crises epiléticas
5. E) Na galactosemia clássica, após o início da amamentação, o recém-nascido desenvolve um quadro potencialmente letal com envolvimento de múltiplos órgãos e sepse por Escherichia coli. Por isso, a galactosemia clássica é uma emergência médica, devendo ser suspensa imediatamente a amamentação. A dieta deve ser totalmente isenta de lactose e derivados

Pérola Clínica

Galactosemia clássica: RN com sepse por E. coli e disfunção multiorgânica após amamentação → suspender lactose imediatamente.

Resumo-Chave

A galactosemia clássica é uma emergência médica que se manifesta após a ingestão de lactose (leite materno ou fórmula). O acúmulo de galactose-1-fosfato é tóxico, causando disfunção hepática, renal, cerebral e ocular, além de predisposição a sepse por E. coli. A suspensão imediata da lactose é crucial.

Contexto Educacional

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que resultam de defeitos em vias metabólicas específicas. Embora individualmente raras, coletivamente representam uma causa significativa de morbidade e mortalidade em crianças, especialmente recém-nascidos. O diagnóstico precoce, muitas vezes através da triagem neonatal, é fundamental para um desfecho favorável. A galactosemia clássica, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), é um exemplo de EIM que se manifesta após a ingestão de lactose. O acúmulo de galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos causa disfunção em múltiplos órgãos, incluindo fígado (icterícia, hepatomegalia), rins (tubulopatia), cérebro (letargia, hipotonia) e olhos (catarata). A suscetibilidade à sepse por Escherichia coli é uma característica marcante e potencialmente letal. O manejo da galactosemia clássica é uma emergência médica. A amamentação e a ingestão de fórmulas lácteas devem ser suspensas imediatamente, e uma dieta totalmente isenta de lactose e derivados deve ser instituída. O tratamento precoce e rigoroso pode prevenir muitas das complicações graves, embora algumas sequelas neurológicas e de desenvolvimento a longo prazo ainda possam ocorrer. A triagem neonatal é crucial para identificar e intervir antes do surgimento dos sintomas.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas da galactosemia clássica em recém-nascidos?

Após o início da alimentação com lactose (leite materno ou fórmula), o recém-nascido pode desenvolver icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, diarreia, letargia, hipotonia, perda de peso e, em casos graves, sepse por Escherichia coli, choque e disfunção de múltiplos órgãos. Cataratas também podem se desenvolver.

Por que a galactosemia clássica é considerada uma emergência médica?

É uma emergência médica porque o acúmulo de galactose-1-fosfato é tóxico e pode levar rapidamente a danos hepáticos, renais, cerebrais e oculares irreversíveis, além de aumentar o risco de sepse grave por E. coli, que pode ser fatal se não tratada imediatamente com a suspensão da lactose.

Qual o papel da dieta na galactosemia clássica?

A dieta é o pilar do tratamento. A suspensão imediata e total de todos os alimentos contendo lactose (leite materno, fórmulas lácteas, derivados) é essencial para prevenir a progressão da doença e reverter muitos dos sintomas. A dieta deve ser mantida rigorosamente por toda a vida.

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