Galactosemia Clássica: Diagnóstico e Manejo Urgente
SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2021
Enunciado
Os erros inatos do metabolismo (EIM) representam um grupo de doenças raras. Sobre as manifestações clínicas do EIM, pode-se dizer que:
Alternativas
A) Raramente o sistema nervoso central é afetado
B) Os recém-nascidos invariavelmente apresentam sinais e sintomas específicos logo ao nascimento
C) As alterações neurológicas mais proeminentes e mais frequentes são: hipotonia, ataxia e surdez neurossensorial
D) A hiperglicemia é uma manifestação de EIM como nas glicogenoses, defeitos de betaoxidação mitocondrial, acidemias orgânicas e pode se manifestar clinicamente como crises epiléticas
E) Na galactosemia clássica, após o início da amamentação, o recém-nascido desenvolve um quadro potencialmente letal com envolvimento de múltiplos órgãos e sepse por Escherichia coli. Por isso, a galactosemia clássica é uma emergência médica, devendo ser suspensa imediatamente a amamentação. A dieta deve ser totalmente isenta de lactose e derivados
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