UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2020
Na consulta de puericultura, aos 30 dias de vida, um lactente saudável, alimentado exclusivamente no seio e sem alterações no exame físico, o teste do pezinho apresentou baixa atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase. Novo exame confirmou o resultado anterior. A conduta mais adequada para este lactente é:
Galactosemia clássica (deficiência GALT) confirmada → Retirar leite materno e qualquer fonte de galactose IMEDIATAMENTE.
A galactosemia clássica, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), impede a metabolização da galactose. O leite materno, assim como o leite de vaca, contém lactose (glicose + galactose). A única conduta eficaz e urgente é a exclusão completa da galactose da dieta, independentemente dos sintomas clínicos iniciais, para prevenir danos irreversíveis.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) em diversos tecidos. A triagem neonatal, conhecida como 'teste do pezinho', é fundamental para o diagnóstico precoce, permitindo a intervenção antes do surgimento de sintomas graves. A fisiopatologia do dano na galactosemia ocorre devido ao acúmulo de galactose e seus metabólitos, que são tóxicos para o fígado, cérebro, rins e olhos. Clinicamente, os recém-nascidos podem apresentar icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, diarreia, letargia, perda de peso e catarata. Sem tratamento, pode evoluir para sepse por E. coli, cirrose, retardo mental e disfunção renal. O diagnóstico é confirmado pela baixa atividade da enzima GALT em eritrócitos. A conduta mais adequada e urgente é a restrição dietética completa de galactose. Isso implica na suspensão imediata do leite materno e de todas as fórmulas à base de leite de vaca, que contêm lactose (dissacarídeo de glicose e galactose). O lactente deve ser alimentado com fórmulas especiais à base de soja ou outras fórmulas isentas de galactose. Esta intervenção dietética deve ser iniciada o mais rápido possível, mesmo em lactentes assintomáticos, para prevenir as sequelas neurológicas, hepáticas e oculares irreversíveis. O acompanhamento é multidisciplinar e vitalício.
As manifestações incluem icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, diarreia, letargia, perda de peso, catarata e, se não tratada, pode levar a sepse por E. coli, retardo do desenvolvimento e disfunção hepática e renal.
O leite materno contém lactose, que é hidrolisada em glicose e galactose. Em pacientes com galactosemia clássica, a galactose se acumula e é tóxica para diversos órgãos, causando danos irreversíveis mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
A dieta deve ser estritamente isenta de galactose, o que significa a substituição do leite materno ou fórmulas à base de leite de vaca por fórmulas especiais à base de soja ou outras fórmulas sem lactose/galactose.
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