Galactosemia Neonatal: Diagnóstico e Manejo Essencial

HE Cachoeiro - Hospital Evangélico de Cachoeiro de Itapemirim (ES) — Prova 2017

Enunciado

Recém-nascido a termo, AIG, sem história de intercorrências perinatais, sorologias normais, Apgar 9 / 10, iniciou aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Após o quinto dia observou-se icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerida avaliação ocular e utilização de fórmula de partida à base de soja que propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Glicogenose
2. B) Fenilcetonúria
3. C) Galactosemia
4. D) Citopatia mitocondrial
5. E) Defeito de oxidação mitocondrial

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