Galactosemia Clássica: Complicações e Importância do Diagnóstico

Santa Casa de Barra Mansa (RJ) — Prova 2021

Enunciado

A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de carboidratos em razão da severa deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT). Quais as complicações típicas da criança não tratada com diagnóstico tardio da galactosemia clássica?

Alternativas

1. A) Cardiomiopatia hipertrófica e insuficiência cardíaca
2. B) Catarata, deficiência intelectual e disfunção hepática grave
3. C) Surdez neurossensorial e miopatia
4. D) Dermatite resistente a tratamento e queilite
5. E) Características dismórficas: ponte nasal alargada e achatada, bossa frontal, espessamento das gengivas e macroglossia

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