Santa Casa de Barra Mansa (RJ) — Prova 2021
A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de carboidratos em razão da severa deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT). Quais as complicações típicas da criança não tratada com diagnóstico tardio da galactosemia clássica?
Galactosemia clássica não tratada → Catarata, deficiência intelectual, disfunção hepática grave.
A galactosemia clássica, causada pela deficiência de GALT, leva ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos. Sem tratamento precoce (dieta restrita em galactose), as complicações incluem catarata, deficiência intelectual progressiva e disfunção hepática grave, que pode ser fatal.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo de carboidratos, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência severa da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) em diversos tecidos. É uma condição grave que, se não diagnosticada e tratada precocemente, resulta em danos irreversíveis. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida, após a introdução do leite materno ou fórmulas contendo lactose (que é hidrolisada em glicose e galactose). As manifestações agudas incluem icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação e risco aumentado de sepse por E. coli. As complicações típicas do diagnóstico tardio ou da falta de tratamento são a catarata (devido ao acúmulo de galactitol no cristalino), deficiência intelectual progressiva e disfunção hepática grave (cirrose, insuficiência hepática). O tratamento consiste na exclusão rigorosa de galactose da dieta, o que inclui a eliminação de leite e derivados, e a utilização de fórmulas especiais sem lactose. A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato da dieta, prevenindo a maioria das complicações graves. Mesmo com tratamento adequado, alguns pacientes podem desenvolver sequelas a longo prazo, como atraso no desenvolvimento da fala, problemas motores e insuficiência ovariana prematura em mulheres.
Os sintomas iniciais podem incluir dificuldade de alimentação, vômitos, letargia, icterícia prolongada, hepatomegalia e, em casos graves, sepse por E. coli.
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), que detecta a deficiência da enzima GALT. A triagem precoce é vital para iniciar a dieta restrita em galactose e prevenir as complicações graves.
O tratamento consiste na exclusão rigorosa de galactose da dieta, incluindo leite e derivados. Embora previna as complicações agudas e a maioria das sequelas graves, alguns pacientes podem desenvolver problemas de fala, atraso motor e insuficiência ovariana prematura mesmo com tratamento.
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