Galactosemia e Catarata Congênita: Diagnóstico e Enzimologia

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2010

Enunciado

Diversas doenças sistêmicas que acometem a população pediátrica podem estar associadas a catarata congênita. Em relação à doença sistêmica associada ao tipo de catarata das fotos, podemos afirmar que:

Alternativas

1. A) A catarata é um achado tardio, ocorrendo somente após os primeiros anos de vida
2. B) Ela apresenta herança autossômica dominante
3. C) A progressão da catarata e de manifestações sistêmicas (como anemia e hepatoesplenomegalia) ocorre independentemente da exclusão de laticínios da dieta
4. D) Ela tem como causa básica a deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase

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