CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2010
Diversas doenças sistêmicas que acometem a população pediátrica podem estar associadas a catarata congênita. Em relação à doença sistêmica associada ao tipo de catarata das fotos, podemos afirmar que:
Catarata em 'gota de óleo' + deficiência de GALT = Galactosemia clássica.
A galactosemia clássica resulta da deficiência da enzima GALT, levando ao acúmulo de galactitol no cristalino, causando catarata osmótica que pode ser reversível se tratada precocemente com dieta.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. A forma clássica (Tipo I) é a mais grave e decorre da deficiência de GALT. Existem outras formas menos comuns, como a deficiência de galactoquinase (Tipo II), que causa catarata mas sem o quadro sistêmico grave, e a deficiência de epimerase (Tipo III). No contexto oftalmológico pediátrico, a identificação da catarata em 'gota de óleo' é um sinal de alerta crítico. O diagnóstico precoce via teste do pezinho ou triagem metabólica é fundamental, pois a intervenção dietética imediata é salvadora de vidas e preservadora da função visual. Em provas, a associação direta entre GALT, galactosemia e catarata congênita é um tema recorrente e de alta relevância.
Na deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT), a galactose não é convertida adequadamente. Isso leva ao acúmulo de galactose nos tecidos, que é então desviada para a via da aldose redutase, transformando-se em galactitol (um poliol). O galactitol não atravessa as membranas celulares e exerce um efeito osmótico potente dentro das fibras do cristalino, atraindo água. Esse edema osmótico causa a desnaturação das proteínas e a formação da opacidade característica, descrita como 'gota de óleo' ao reflexo vermelho.
Além da catarata, que pode aparecer nos primeiros dias ou semanas de vida, a galactosemia clássica manifesta-se logo após o início da amamentação (ingestão de lactose). Os sintomas incluem icterícia neonatal persistente, hepatomegalia, disfunção hepática grave, episódios de hipoglicemia, irritabilidade, vômitos e déficit de crescimento. Há também um risco aumentado de sepse neonatal, particularmente por Escherichia coli, devido à inibição da atividade bactericida dos leucócitos pelo acúmulo de metabólitos da galactose.
Sim, a base do tratamento é a exclusão rigorosa de galactose e lactose da dieta (leite animal e derivados). Se instituída precocemente, a dieta pode prevenir o dano hepático progressivo, a deficiência intelectual e até reverter opacidades incipientes do cristalino. No entanto, mesmo com controle dietético rigoroso, alguns pacientes podem apresentar complicações a longo prazo, como dispraxias de fala, déficits cognitivos leves e, em mulheres, insuficiência ovariana prematura, possivelmente devido à produção endógena de galactose.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo