FAMENE - Faculdade de Medicina Nova Esperança (PB) — Prova 2024
Recém-nascido a termo, com 18 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, apresenta, há duas semanas, quadro de vômitos, perda de peso, icterícia e colúria. Exame físico: peso: 2.700g, comprimento: 50cm, icterícia 3+/4+, fígado palpável a 3cm do RCD. A pesquisa urinária de substâncias redutoras foi positiva. Considerando a principal hipótese diagnóstica, o tratamento indicado é:
RN com icterícia, vômitos, perda de peso, hepatomegalia e substâncias redutoras na urina → Galactosemia = Dieta isenta de lactose.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo que se manifesta em recém-nascidos com icterícia, vômitos, perda de peso e hepatomegalia, especialmente após o início da alimentação com leite. A presença de substâncias redutoras na urina é um forte indício, e o tratamento é a exclusão de lactose/galactose da dieta.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, sendo a deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) a forma mais comum e grave (galactosemia clássica). A incidência varia, mas é uma condição rara, porém grave, que se manifesta logo após o início da alimentação com leite, que contém lactose (glicose + galactose). A fisiopatologia envolve o acúmulo de galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos nos tecidos, causando disfunção hepática, renal e cerebral. Clinicamente, os recém-nascidos apresentam icterícia progressiva (geralmente colestática), vômitos, perda de peso, letargia, hepatomegalia e, se não tratada, pode evoluir para cirrose, sepse por E. coli, catarata e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. A pesquisa de substâncias redutoras na urina, que detecta galactose, é um teste de triagem rápido e importante, embora a confirmação seja feita por dosagem enzimática ou genética. O tratamento é estritamente dietético e deve ser iniciado o mais rápido possível: exclusão total de lactose e galactose da dieta por toda a vida. Isso envolve a substituição do leite materno e fórmulas lácteas por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas especiais. O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir as complicações graves e melhorar o prognóstico neurológico e de desenvolvimento da criança.
Os recém-nascidos com galactosemia clássica geralmente apresentam icterícia progressiva, vômitos, perda de peso, letargia, hepatomegalia e disfunção hepática após a ingestão de leite materno ou fórmula contendo lactose. Podem desenvolver catarata e sepse por E. coli.
A presença de substâncias redutoras na urina de um recém-nascido, especialmente com icterícia e hepatomegalia, sugere a presença de açúcares não-glicose, como a galactose. Isso é um forte indicativo de galactosemia e requer investigação adicional para confirmação diagnóstica.
O tratamento imediato e principal para a galactosemia é a exclusão completa de lactose e galactose da dieta. Isso significa suspender o leite materno e fórmulas à base de leite de vaca, substituindo-os por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de lactose/galactose.
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