UNIATENAS - Centro Universitário Atenas (MG) — Prova 2023
Menino, 40 dias, em aleitamento materno exclusivo, tem diagnóstico de galactosemia, confirmado pela dosagem enzimática da Galactose-1-fosfato Uridil Transferase (GALT). A orientação alimentar baseada no diagnóstico é:
Galactosemia clássica = dieta isenta de galactose. Leite materno e fórmulas lácteas são contraindicados.
A galactosemia clássica, causada pela deficiência de GALT, exige a exclusão total de galactose da dieta. O leite materno e as fórmulas infantis à base de leite contêm lactose (glicose + galactose), sendo, portanto, contraindicados. A fórmula de soja é a alternativa segura para a alimentação desses lactentes.
A galactosemia é uma doença metabólica hereditária rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de metabolizar a galactose, um açúcar simples presente no leite e em alguns alimentos. A forma mais comum e grave é a galactosemia clássica, causada pela deficiência da enzima Galactose-1-fosfato Uridil Transferase (GALT). O diagnóstico precoce, muitas vezes pela triagem neonatal (teste do pezinho), é crucial para evitar complicações graves e irreversíveis. A fisiopatologia envolve o acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactose-1-fosfato e galactitol) em diversos tecidos, levando a danos hepáticos, renais, cerebrais e oculares. Os sintomas surgem após a ingestão de leite e incluem icterícia, vômitos, letargia, hepatomegalia e falha no crescimento. A suspeita deve ser alta em qualquer recém-nascido com esses sintomas após o início da alimentação láctea. O tratamento da galactosemia é estritamente dietético, consistindo na exclusão completa de galactose da dieta por toda a vida. Isso implica na contraindicação do aleitamento materno e de todas as fórmulas infantis à base de leite de vaca ou outros animais. A fórmula de soja é a principal alternativa para lactentes. O prognóstico é bom se a dieta for iniciada precocemente e mantida rigorosamente, embora alguns pacientes possam apresentar complicações neurológicas e gonadais a longo prazo, mesmo com tratamento adequado.
Os sintomas da galactosemia clássica em recém-nascidos incluem icterícia prolongada, vômitos, letargia, hepatomegalia, falha no ganho de peso e, se não tratada, pode levar a catarata, cirrose hepática e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
O leite materno, assim como o leite de vaca e outras fórmulas lácteas, contém lactose, que é um dissacarídeo composto por glicose e galactose. Na galactosemia, a incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos, tornando o leite materno contraindicado.
A conduta alimentar inicial para um bebê com galactosemia é a substituição imediata do leite materno ou fórmula láctea por uma fórmula infantil isenta de galactose, como a fórmula à base de proteína isolada de soja ou, em casos específicos, fórmulas elementares.
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