Galactosemia Neonatal: Diagnóstico e Sinais Chave

SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2022

Enunciado

Recém-nascido a termo alimentado exclusivamente com leite materno é internado em UTI neonatal logo ao nascimento pela suspeita de sepse neonatal. No quinto dia de vida, inicia convulsão, vômitos e icterícia. Ao exame, encontrase letárgico, ictérico 3+/4+ (zona IV de Kramer), acianótico, desidratado +/4+, corado, com boa perfusão periférica. Apresenta hepatoesplenomegalia à palpação de abdômen. O restante do exame físico é normal. Foram colhidas amostras de sangue e líquor com resultados normais, mas a urina apresenta substâncias redutoras à análise. O diagnóstico mais provável é:

Alternativas

1. A) doença do xarope de bordo.
2. B) fenilcetonúria.
3. C) alcaptonúria.
4. D) galactosemia.

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