SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2022
Recém-nascido a termo alimentado exclusivamente com leite materno é internado em UTI neonatal logo ao nascimento pela suspeita de sepse neonatal. No quinto dia de vida, inicia convulsão, vômitos e icterícia. Ao exame, encontrase letárgico, ictérico 3+/4+ (zona IV de Kramer), acianótico, desidratado +/4+, corado, com boa perfusão periférica. Apresenta hepatoesplenomegalia à palpação de abdômen. O restante do exame físico é normal. Foram colhidas amostras de sangue e líquor com resultados normais, mas a urina apresenta substâncias redutoras à análise. O diagnóstico mais provável é:
RN com convulsão, vômitos, icterícia, hepatoesplenomegalia + substâncias redutoras na urina (alimentado com LM) → Galactosemia.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo que se manifesta em recém-nascidos alimentados com leite (materno ou fórmula), apresentando sintomas como icterícia, vômitos, letargia, hepatoesplenomegalia e, em casos graves, convulsões e sepse. A presença de substâncias redutoras na urina é um forte indicativo.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo que, se não diagnosticado e tratado precocemente, pode levar a complicações graves e irreversíveis em recém-nascidos. A suspeita clínica é crucial, especialmente em neonatos com sintomas inespecíficos que mimetizam sepse. A doença se manifesta após o início da alimentação com leite (materno ou fórmula), que contém lactose (glicose + galactose). A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) leva ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos. Os sintomas incluem icterícia prolongada, vômitos, letargia, hepatoesplenomegalia, catarata e, em casos mais graves, sepse por E. coli e convulsões. A presença de substâncias redutoras na urina, com glicemia normal, é um forte indício diagnóstico. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da GALT em eritrócitos. O tratamento consiste na exclusão rigorosa de lactose e galactose da dieta por toda a vida, o que impede a progressão da doença e melhora o prognóstico. O rastreamento neonatal (teste do pezinho) é fundamental para a detecção precoce e intervenção antes do surgimento dos sintomas.
A galactosemia em recém-nascidos pode apresentar icterícia prolongada, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação, hepatoesplenomegalia, catarata e, em casos graves, sepse e convulsões, geralmente após o início da alimentação láctea.
A presença de substâncias redutoras na urina (detectadas por teste de Benedict ou Clinitest) ocorre devido ao acúmulo de galactose e seus metabólitos, como a galactose-1-fosfato, que não são adequadamente metabolizados devido à deficiência enzimática.
O tratamento imediato e principal para a galactosemia é a exclusão completa de lactose e galactose da dieta, substituindo o leite materno ou fórmulas convencionais por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de galactose.
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