CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2023
Recém-nascido a termo 18 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, apresenta duas semanas icterícia, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia, convulsões, irritabilidades, ganho de peso insuficiente. Considerando a principal hipótese diagnostica, o tratamento indicado é:
Icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia e convulsões em RN amamentado → Galactosemia = dieta isenta de lactose.
O quadro clínico de icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia e convulsões em um recém-nascido em aleitamento materno exclusivo é altamente sugestivo de galactosemia clássica, um erro inato do metabolismo. O tratamento é a exclusão completa da lactose e galactose da dieta.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos nos tecidos. Os sintomas geralmente surgem após o início da alimentação com leite (materno ou fórmula), que contém lactose. O quadro clínico inclui icterícia prolongada, vômitos, hepatomegalia, hipoglicemia, letargia, irritabilidade e, em casos graves, convulsões e sepse por E. coli. O diagnóstico precoce é vital, muitas vezes suspeitado pela triagem neonatal e confirmado por testes enzimáticos. O tratamento é a exclusão rigorosa e imediata de todas as fontes de lactose e galactose da dieta, utilizando fórmulas especiais à base de soja ou hidrolisados proteicos. O atraso no tratamento pode resultar em complicações graves e irreversíveis, como cirrose hepática, retardo mental, catarata e disfunção ovariana.
Os sinais clássicos incluem icterícia prolongada, vômitos, hepatomegalia, hipoglicemia, letargia, irritabilidade, convulsões, ganho de peso insuficiente e, se não tratada, pode levar a catarata, cirrose e retardo mental.
A galactosemia é causada pela deficiência de enzimas que metabolizam a galactose. A lactose, presente no leite materno e fórmulas, é hidrolisada em glicose e galactose. A exclusão da lactose impede o acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos, prevenindo danos orgânicos.
O diagnóstico é feito pela detecção de galactose e galactose-1-fosfato em sangue ou urina, e pela dosagem da atividade da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) em eritrócitos. A triagem neonatal é crucial para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento, prevenindo sequelas graves.
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