USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Recém-nascido de 15 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Exame físico: mau estado geral, icterícia + + +/4, hepatoesplenomegalia, ascite e catarata. Os exames laboratoriais demonstraram: ALT (alanina aminotransferase) = 380 U/L (Valor de referência < 31 U/L); AST (aspartato aminotransferase) = 690 U/L (Valor de referência < 30U/L); Gama GT = 200 U/L (Valor de referência = 50U/L); INR (tempo de protombina) = 2,0; Bilirrubina total = 18,3 mg/dl; Bilirrubina direta (BD) = 10,0 mg/dl; Proteína total = 6,5 g/dl e albumina = 2,8 g/dl; Hemocultura: positiva para E. coli. Qual a hipótese diagnóstica mais provável?
RN com icterícia, convulsões, insuficiência hepática, catarata e sepse por E.coli → Galactosemia.
O quadro clínico de icterícia colestática, disfunção hepática grave, convulsões, catarata e sepse por E. coli em um recém-nascido em aleitamento materno exclusivo é altamente sugestivo de Galactosemia Clássica. A intolerância à galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos que causam danos multissistêmicos.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). A incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos, que causam danos em múltiplos órgãos. A doença se manifesta tipicamente após o início da alimentação com leite (materno ou fórmula), que contém lactose (glicose + galactose). O quadro clínico é grave e progressivo, incluindo icterícia colestática, hepatomegalia, insuficiência hepática, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação, perda de peso, catarata e, notavelmente, uma predisposição aumentada a sepse por E. coli. Os exames laboratoriais mostram elevação de transaminases, bilirrubina direta e INR prolongado, indicando disfunção hepática. A suspeita diagnóstica é crucial para o diagnóstico precoce. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima GALT em eritrócitos e/ou pela detecção de galactose e galactose-1-fosfato na urina e sangue. O tratamento consiste na restrição rigorosa de galactose da dieta por toda a vida, o que pode prevenir ou reverter muitas das manifestações agudas, embora algumas complicações a longo prazo (como disfunção gonadal e neurológica) possam persistir. A triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce.
Os sinais clássicos incluem icterícia progressiva, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação, perda de peso, hepatomegalia, catarata e, em casos graves, insuficiência hepática e sepse por E. coli.
A galactosemia compromete a função dos leucócitos e a capacidade de opsonização, tornando os recém-nascidos mais suscetíveis a infecções graves, especialmente por E. coli.
O tratamento inicial e mais importante é a exclusão imediata de todas as fontes de galactose da dieta, incluindo leite materno e fórmulas lácteas, substituindo-os por fórmulas à base de soja ou sem lactose.
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