Galactosemia: Diagnóstico em Recém-Nascidos com Icterícia e Sepse

USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021

Enunciado

Recém-nascido de 15 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Exame físico: mau estado geral, icterícia + + +/4, hepatoesplenomegalia, ascite e catarata. Os exames laboratoriais demonstraram: ALT (alanina aminotransferase) = 380 U/L (Valor de referência < 31 U/L); AST (aspartato aminotransferase) = 690 U/L (Valor de referência < 30U/L); Gama GT = 200 U/L (Valor de referência = 50U/L); INR (tempo de protombina) = 2,0; Bilirrubina total = 18,3 mg/dl; Bilirrubina direta (BD) = 10,0 mg/dl; Proteína total = 6,5 g/dl e albumina = 2,8 g/dl; Hemocultura: positiva para E. coli. Qual a hipótese diagnóstica mais provável?

Alternativas

1. A) Colestase familiar intra-hepática progressiva (PFIC).
2. B) Atresia de vias biliares.
3. C) Galactosemia.
4. D) Colestase secundária a sepse por E.coli.

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