CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2025
Recém-nascido com 18 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, evolui há 2 semanas com quadro de vômito, perda de peso, icterícia e colúria. Ao exame físico: peso - 2.700kg, comprimento - 50cm, icterícia 3+/4+, fígado palpável a 3 cm do RCD. A pesquisa urinaria de substâncias redutoras foi positiva. O diagnóstico em questão é GALACTOSEMIA, qual o tratamento a ser proposto:
Galactosemia → dieta isenta de lactose (inclui aleitamento materno).
A Galactosemia Clássica é um erro inato do metabolismo da galactose, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). A acumulação de galactose e seus metabólitos é tóxica, levando a sintomas como vômitos, icterícia, hepatomegalia e falha de crescimento. O tratamento principal e mais eficaz é a exclusão completa de lactose da dieta.
A Galactosemia Clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactose-1-fosfato, galactitol e galactonato) em diversos tecidos. Os sintomas geralmente se manifestam nos primeiros dias ou semanas de vida, após o início da alimentação com leite materno ou fórmulas lácteas, que contêm lactose. Os sinais clínicos incluem vômitos, diarreia, icterícia prolongada (muitas vezes colestática), hepatomegalia, letargia, hipotonia, falha de crescimento e, em casos mais avançados, catarata. A presença de substâncias redutoras na urina (teste de Benedict) em um recém-nascido que consome lactose é um forte indício, embora não seja específica para galactose. O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem da atividade da enzima GALT em eritrócitos e pode ser rastreado pelo teste do pezinho, permitindo intervenção precoce. O tratamento da galactosemia é estritamente dietético e consiste na exclusão completa de lactose e galactose da dieta. Isso significa evitar leite materno, fórmulas lácteas convencionais e produtos derivados do leite. Fórmulas à base de soja ou hidrolisados proteicos são as alternativas. A adesão rigorosa à dieta é crucial para prevenir as complicações agudas e crônicas, como cirrose hepática, retardo mental, disfunção ovariana em meninas e risco aumentado de sepse por E. coli.
Os sintomas incluem vômitos, diarreia, icterícia prolongada (muitas vezes colestática), hepatomegalia, letargia, perda de peso, catarata e, em casos graves, sepse por E. coli. A manifestação ocorre após a ingestão de lactose.
O diagnóstico é suspeitado por triagem neonatal (teste do pezinho), pesquisa de substâncias redutoras na urina (com paciente em dieta láctea) e confirmado pela dosagem da atividade da enzima GALT em eritrócitos. Testes genéticos também podem ser realizados.
A dieta isenta de lactose é fundamental para eliminar a ingestão de galactose, prevenindo o acúmulo de metabólitos tóxicos que causam danos hepáticos, renais, cerebrais e oculares. A adesão rigorosa é essencial para o prognóstico a longo prazo.
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