Galactosemia Clássica: Conduta Urgente no Recém-Nascido

UFPB/HULW - Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa (PB) — Prova 2023

Enunciado

Mãe leva filho de 28 dias de idade para consulta de puericultura em Unidade Básica de Saúde. Lactente em bom estado geral, em aleitamento materno exclusivo, sem alterações no exame físico. A genitora traz o resultado do teste do pezinho, o qual apresentou baixa atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase. Frente a isso, a pediatra solicitou novo exame, o qual confirmou o resultado anterior. Frente ao quadro, trata-se da conduta mais adequada para este lactente:

Alternativas

1. A) Retirar o leite materno e reintroduzir quando a atividade enzimática normalizar.
2. B) Manter o leite materno e acompanhar clinicamente, pois o lactente encontra-se clinicamente estável.
3. C) Retirar o leite materno independente da condição clínica do lactente.
4. D) Manter o leite materno e checar a atividade enzimática periodicamente.
5. E) Retirar o leite materno e introduzir fórmula infantil enquanto não há normalização dos níveis enzimáticos.

Pérola Clínica

Galactosemia clássica (GALT ↓) → suspender leite materno IMEDIATAMENTE, mesmo assintomático.

Resumo-Chave

A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT) é diagnóstica de galactosemia clássica. Esta é uma emergência metabólica que requer a retirada imediata de todas as fontes de galactose da dieta, incluindo o leite materno e fórmulas lácteas, independentemente da presença de sintomas, para prevenir danos neurológicos, hepáticos e oculares irreversíveis.

Contexto Educacional

A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose em glicose, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) em diversos tecidos. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para o diagnóstico precoce, geralmente detectando a baixa atividade da GALT. Mesmo em lactentes assintomáticos, a presença de galactose na dieta é extremamente prejudicial. O leite materno e as fórmulas infantis à base de leite de vaca são as principais fontes de galactose. A ingestão contínua leva a manifestações clínicas graves como icterícia, hepatomegalia, vômitos, diarreia, letargia, catarata, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e risco aumentado de sepse por E. coli. A conduta mais adequada e urgente é a retirada imediata de todas as fontes de galactose da dieta, substituindo o leite materno ou a fórmula convencional por uma fórmula isenta de lactose e galactose (geralmente à base de soja ou hidrolisados proteicos extensos). Essa intervenção dietética deve ser iniciada assim que o diagnóstico é confirmado, independentemente do estado clínico do lactente, para prevenir danos irreversíveis e melhorar o prognóstico a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Por que é urgente retirar o leite materno em caso de galactosemia clássica?

A galactosemia clássica causa acúmulo de galactose e metabólitos tóxicos. A retirada imediata do leite materno (e outras fontes de galactose) é essencial para prevenir danos cerebrais, hepáticos, renais e oculares irreversíveis.

Quais as principais complicações da galactosemia clássica não tratada?

As complicações incluem catarata, cirrose hepática, retardo mental, sepse por E. coli e falência ovariana prematura em meninas.

Qual o papel do teste do pezinho na galactosemia?

O teste do pezinho (triagem neonatal) é fundamental para a detecção precoce da galactosemia clássica, permitindo a intervenção dietética antes do surgimento de sintomas e prevenindo sequelas graves.

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