AFAMCI - Hospital dos Plantadores de Cana (RJ) — Prova 2015
Recém-nascido a termo, AIG, sem história de intercorrências perinatais, sorologias normais, Apgar 9/10, iniciou aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Após o quinto dia observou-se icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerida avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:
Galactosemia: RN com icterícia, hepatomegalia, sepse por E. coli, hipoglicemia e catarata → dieta sem lactose.
A galactosemia clássica (deficiência de GALT) manifesta-se nos primeiros dias/semanas de vida após início da amamentação, com icterícia, hepatomegalia, vômitos, letargia, hipoglicemia e risco aumentado de sepse por E. coli. A melhora com fórmula de soja é um forte indicativo.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), essencial para o metabolismo da galactose. Sua incidência varia, mas é uma condição grave se não diagnosticada e tratada precocemente, levando a complicações sistêmicas. É crucial para residentes e pediatras reconhecerem seus sinais para intervenção rápida. Os sintomas geralmente surgem após o início da alimentação com leite materno ou fórmula láctea, que contêm lactose (dissacarídeo de glicose e galactose). O acúmulo de galactose e seus metabólitos é tóxico, causando disfunção hepática (icterícia, hepatomegalia), renal, neurológica (letargia, sucção débil), hipoglicemia e catarata. A suscetibilidade à sepse por E. coli é uma característica marcante e grave, muitas vezes o primeiro sinal de alerta. O diagnóstico é confirmado pela triagem neonatal (teste do pezinho) e dosagem enzimática. O tratamento é a restrição imediata e rigorosa de galactose da dieta por toda a vida, utilizando fórmulas isentas de lactose e evitando produtos lácteos. O prognóstico melhora significativamente com o diagnóstico precoce e a adesão dietética, prevenindo a maioria das complicações agudas. No entanto, mesmo com tratamento, alguns pacientes podem desenvolver complicações a longo prazo, como atraso no desenvolvimento, distúrbios de fala e disfunção ovariana.
A galactosemia clássica manifesta-se com icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, hipoglicemia e maior risco de sepse por E. coli, geralmente após o início da alimentação láctea.
O tratamento consiste na restrição imediata de galactose da dieta, utilizando fórmulas isentas de lactose (como as de soja) e evitando produtos lácteos.
Acredita-se que o acúmulo de galactose e seus metabólitos prejudique a função dos neutrófilos e a capacidade bactericida, tornando os pacientes mais suscetíveis a infecções, especialmente por E. coli.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo