Santa Casa de Araçatuba (SP) — Prova 2020
Com relação às condições clínicas associadas à E. coli, assinale a alternativa correta.
Galactosemia ↑ risco de sepse neonatal por E. coli.
Pacientes com galactosemia, uma doença metabólica hereditária que impede a metabolização da galactose, apresentam um risco significativamente aumentado de sepse neonatal e infecções graves, especialmente por Escherichia coli, devido a uma disfunção imune e possível alteração da microbiota.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, caracterizado pela incapacidade de metabolizar a galactose. A forma mais comum e grave é a deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Residentes em pediatria e neonatologia devem estar cientes dessa condição e suas graves complicações. Uma das complicações mais críticas da galactosemia não tratada, especialmente no período neonatal, é o risco significativamente aumentado de sepse por Escherichia coli. Embora o mecanismo exato não seja completamente compreendido, acredita-se que a acumulação de metabólitos tóxicos da galactose possa comprometer a função imune e a integridade da barreira intestinal, favorecendo a translocação bacteriana. O diagnóstico precoce da galactosemia, geralmente via triagem neonatal, e o início imediato de uma dieta restrita em galactose são cruciais para prevenir as manifestações clínicas, incluindo a sepse por E. coli, e melhorar o prognóstico a longo prazo. O manejo envolve uma equipe multidisciplinar e monitoramento contínuo.
Pacientes com galactosemia, especialmente neonatos, têm um risco muito elevado de desenvolver sepse e infecções graves por Escherichia coli, devido a mecanismos ainda não totalmente elucidados, mas que envolvem disfunção imune e alterações na microbiota intestinal.
Neonatos com galactosemia podem apresentar icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação, catarata e, se não tratada, sepse por E. coli e danos neurológicos.
O diagnóstico é feito por triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmado por dosagem enzimática. O tratamento consiste na exclusão completa de galactose e lactose da dieta, prevenindo as complicações da doença.
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