Galactosemia em Lactentes: Diagnóstico e Manejo Dietético

HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2022

Enunciado

Você atende um lactente com 3 meses de vida, que vem em uso exclusivo de seio materno, apresentando história de vômitos, hepatomegalia, icterícia, perda ponderal e infecções recorrentes. Diante do quadro clínico, suspeitou- se de erro inato do metabolismo. A pesquisa de galactose na urina revelou resultado positivo. Diante do caso acima, a melhor orientação seria:

Alternativas

1. A) manter o aleitamento materno e suspender a ingestão de lactose materna.
2. B) suspender o aleitamento materno e o uso de alimentos com lactose.
3. C) substituir o aleitamento materno por leites artificiais.
4. D) proibir carnes, ovos, leite e derivados.
5. E) suspender o aleitamento materno e iniciar alimentação com leite de cabra.

Pérola Clínica

Lactente com vômitos, hepatomegalia, icterícia, perda ponderal, infecções recorrentes e galactose positiva na urina = Galactosemia → suspender aleitamento materno e lactose.

Resumo-Chave

O quadro clínico de vômitos, hepatomegalia, icterícia, perda ponderal e infecções recorrentes em lactente, com galactose positiva na urina, é altamente sugestivo de galactosemia. A conduta imediata é suspender o aleitamento materno e qualquer fonte de lactose.

Contexto Educacional

A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), essencial para a conversão da galactose em glicose. A incidência varia, mas é estimada em 1:30.000 a 1:60.000 nascidos vivos. A doença se manifesta nos primeiros dias ou semanas de vida, após a introdução do leite (materno ou fórmula), que contém lactose (dissacarídeo de glicose e galactose). O acúmulo de galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos leva a um quadro clínico grave, incluindo vômitos, diarreia, icterícia prolongada, hepatomegalia, letargia, perda ponderal, catarata e maior risco de sepse por E. coli. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por triagem neonatal (teste do pezinho), dosagem de galactose e galactose-1-fosfato na urina e sangue, e atividade enzimática da GALT nos eritrócitos. O tratamento consiste na exclusão rigorosa de galactose da dieta por toda a vida, o que implica na suspensão do aleitamento materno e de todas as fórmulas lácteas convencionais, substituindo-as por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de lactose/galactose. O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir complicações neurológicas, hepáticas e oculares irreversíveis.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da galactosemia clássica em lactentes?

Os sinais incluem vômitos, diarreia, icterícia prolongada, hepatomegalia, letargia, perda ponderal, catarata e aumento da suscetibilidade a infecções, especialmente por E. coli.

Por que a restrição de galactose é crucial no tratamento da galactosemia?

A restrição de galactose é fundamental porque a incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos que causam danos em múltiplos órgãos, incluindo fígado, cérebro e olhos.

Qual a conduta dietética inicial para um lactente com suspeita de galactosemia?

A conduta inicial é a suspensão imediata do aleitamento materno e de qualquer fórmula láctea ou alimento que contenha lactose/galactose, substituindo-os por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de lactose/galactose.

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