UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2022
Menino, 40 dias, em aleitamento materno exclusivo, tem diagnóstico de galactosemia, confirmado pela dosagem enzimática da galactose-1 -fosfato uridil transferase (GALT). A ORIENTAÇÃO ALIMENTAR BASEADA NO DIAGNÓSTICO É:
Galactosemia (deficiência GALT) → contraindicação aleitamento materno e fórmulas lácteas → usar fórmula de soja ou sem lactose.
A galactosemia clássica, causada pela deficiência da enzima GALT, impede a metabolização da galactose, presente no leite materno e fórmulas lácteas. A dieta deve ser estritamente isenta de galactose para prevenir complicações graves.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT). É uma condição grave que, se não diagnosticada e tratada precocemente, pode levar a complicações neurológicas, hepáticas e oftalmológicas irreversíveis. O diagnóstico é frequentemente feito pela triagem neonatal e confirmado por dosagem enzimática. A fisiopatologia envolve o acúmulo de galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos nos tecidos, resultando em disfunção celular. A suspeita clínica surge em recém-natos com icterícia prolongada, vômitos, letargia e hepatomegalia após o início da alimentação com leite. O tratamento da galactosemia é estritamente dietético, consistindo na exclusão completa de galactose da dieta. Isso implica na suspensão do aleitamento materno e de todas as fórmulas infantis à base de leite, que devem ser substituídas por fórmulas de soja ou outras fórmulas especiais isentas de galactose. O prognóstico é significativamente melhor com o início precoce da restrição dietética, embora algumas complicações a longo prazo, como disfunção ovariana em meninas e problemas de fala, ainda possam ocorrer.
Os sinais incluem icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, dificuldade de alimentação e, se não tratada, pode levar a catarata, cirrose e retardo mental.
A conduta principal é a exclusão total de galactose da dieta, o que significa suspender o aleitamento materno e fórmulas lácteas, substituindo-as por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de galactose.
O leite materno contém lactose, que é um dissacarídeo composto por glicose e galactose. Na galactosemia, a incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos.
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