Galactosemia em RN: Diagnóstico e Sinais Chave

UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2016

Enunciado

Recém-nascido a termo com 18 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, apresenta há 10 dias quadro de vômitos, perda de peso, icterícia e coluria. Peso 2700g, estatura 50 cm icterícia 3+/4++, fígado palpável há 3 cm da reborda costa direita. A pesquisa urinaria de substâncias redutoras foi positiva. Qual é o diagnóstico mais provável?

Alternativas

1. A) Citomegalia.
2. B) Estenose hipertrófica do piloro.
3. C) Atresia das vias biliares extra-hepáticas.
4. D) Toxoplasmose.
5. E) Galactosemia.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.