USP/Ribeirão Preto - Exame Revalida — Prova 2019
Um recém-nascido de 20 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia colestática, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Ao exame clínico apresentava, além da icterícia, hepatoesplenomegalia e catarata.Os exames demonstraram: ALT = 380U/L (VR 38); AST = 690U/L (VR 38); GamaGT = 100 (VR 50); INR = 2,8 (VR 1,2); BT = 18,3mg/dL; BD = 14,0mg/d; LPT = 6,5g/d; albumina = 3,0g/dL.Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
RN com icterícia colestática, convulsões, insuficiência hepática e catarata + leite materno → Galactosemia.
A galactosemia clássica, um erro inato do metabolismo, manifesta-se em recém-nascidos alimentados com leite (que contém lactose, digerida em glicose e galactose). Os sintomas incluem icterícia colestática, insuficiência hepática, convulsões, hepatoesplenomegalia e, classicamente, catarata, devido ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Essa deficiência impede a conversão da galactose em glicose, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) em diversos tecidos. Os sintomas surgem nos primeiros dias ou semanas de vida, após o início da alimentação com leite materno ou fórmula láctea. O quadro clínico é grave e inclui icterícia colestática progressiva, insuficiência hepática (com coagulopatia e hipoalbuminemia), vômitos, letargia, perda de peso, sepse por E. coli, hepatoesplenomegalia e, um achado distintivo, catarata. As convulsões e o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor também são comuns se não tratada. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima GALT em eritrócitos e pela detecção de substâncias redutoras na urina. O tratamento é a exclusão imediata e rigorosa de galactose e lactose da dieta, utilizando fórmulas especiais. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para prevenir danos irreversíveis, especialmente neurológicos e hepáticos, destacando a importância da triagem neonatal.
Os principais sinais incluem icterícia colestática, vômitos, letargia, perda de peso, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática, convulsões e, classicamente, catarata, que pode se desenvolver rapidamente.
A galactosemia é desencadeada pela ingestão de galactose, presente no leite materno e fórmulas lácteas. O tratamento consiste em uma dieta rigorosa sem galactose e lactose, usando fórmulas especiais para evitar o acúmulo de metabólitos tóxicos.
A triagem neonatal é crucial para o diagnóstico precoce da galactosemia, permitindo o início imediato da dieta restritiva e prevenindo complicações graves e irreversíveis, como danos hepáticos, neurológicos e oculares.
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