Galactosemia Neonatal: Diagnóstico e Sinais Chave

USP/Ribeirão Preto - Exame Revalida — Prova 2019

Enunciado

Um recém-nascido de 20 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia colestática, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Ao exame clínico apresentava, além da icterícia, hepatoesplenomegalia e catarata.Os exames demonstraram: ALT = 380U/L (VR 38); AST = 690U/L (VR 38); GamaGT = 100 (VR 50); INR = 2,8 (VR 1,2); BT = 18,3mg/dL; BD = 14,0mg/d; LPT = 6,5g/d; albumina = 3,0g/dL.Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

Alternativas

  1. A) Frutosemia.
  2. B) Galactosemia.
  3. C) Tirosinemia.
  4. D) Doença de Niemann Pick tipo C.

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