HEVV - Hospital Evangélico de Vila Velha (ES) — Prova 2015
Dentre as doenças citadas abaixo, aquela para a qual está completamente contraindicado o uso do leite materno é:
Galactosemia = contraindicação ABSOLUTA ao leite materno (e qualquer fonte de lactose).
A Galactosemia Clássica é uma doença metabólica hereditária em que o organismo não consegue metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite materno e em outros produtos lácteos. A ingestão de leite materno é absolutamente contraindicada, pois leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos e danos graves.
A Galactosemia Clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), essencial para a metabolização da galactose. É uma condição grave que, se não diagnosticada e tratada precocemente, pode levar a danos irreversíveis em múltiplos órgãos, incluindo fígado, cérebro e olhos. A prevalência varia, mas é uma das condições rastreadas no teste do pezinho. A fisiopatologia central reside no acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) nos tecidos. A galactose é um componente da lactose, presente no leite materno e em fórmulas infantis convencionais. A ingestão de leite materno ou qualquer produto contendo lactose por um bebê com galactosemia resulta em toxicidade sistêmica, manifestando-se com icterícia, vômitos, diarreia, letargia, hepatomegalia, catarata e risco aumentado de sepse por E. coli. O diagnóstico precoce via triagem neonatal é crucial. O tratamento consiste na exclusão completa e permanente de galactose da dieta, o que significa a contraindicação absoluta do leite materno e de fórmulas à base de leite de vaca. Fórmulas à base de soja ou outras fórmulas sem lactose devem ser utilizadas. O prognóstico é significativamente melhor com o início precoce da dieta restritiva, embora complicações a longo prazo, como disfunção ovariana em meninas e problemas de fala, ainda possam ocorrer.
O leite materno contém lactose, que é quebrada em glicose e galactose. Em bebês com galactosemia, a ausência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase impede a metabolização da galactose, levando ao acúmulo de metabólitos tóxicos que causam danos hepáticos, renais e cerebrais.
Os sintomas incluem icterícia prolongada, vômitos, diarreia, letargia, perda de peso, hepatomegalia, catarata e, em casos graves, sepse por E. coli e retardo mental.
A galactosemia é diagnosticada pela triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmada por dosagem enzimática. A conduta inicial é a suspensão imediata do leite materno e de qualquer fórmula com lactose, substituindo por fórmulas à base de soja ou sem lactose.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo