FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2021
Recém-nascido a termo, Apgar 9/10, AIG, não apresentou intercorrências perinatais, sorologias normais, em aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Iniciou com cinco dias de vida quadro de icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerido avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja que propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:
RN com icterícia, hepatomegalia, sepse por E. coli, hipoglicemia, triagem neonatal anormal e melhora com fórmula de soja → Galactosemia.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose que, se não tratada, leva a acúmulo de galactose e metabólitos tóxicos. Manifesta-se no período neonatal com icterícia, hepatomegalia, vômitos, letargia, hipoglicemia e maior suscetibilidade a sepse por E. coli. O diagnóstico precoce via triagem neonatal e a instituição de dieta isenta de galactose (fórmula de soja) são cruciais para prevenir sequelas graves.
A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), essencial para a conversão da galactose em glicose. A incidência varia, mas é uma condição grave se não diagnosticada e tratada precocemente. A importância clínica reside na toxicidade dos metabólitos da galactose acumulados, que causam danos em múltiplos órgãos. As manifestações clínicas surgem após a ingestão de leite (que contém lactose, um dissacarídeo de glicose e galactose). No período neonatal, os bebês podem apresentar icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, hipoglicemia e uma predisposição aumentada a infecções graves, particularmente sepse por Escherichia coli. A triagem neonatal é crucial para a detecção precoce, geralmente medindo os níveis de galactose e/ou a atividade da enzima GALT. A avaliação ocular pode revelar catarata, uma complicação comum. O tratamento consiste na exclusão imediata e rigorosa de galactose da dieta, o que significa evitar leite materno e fórmulas lácteas, substituindo-os por fórmulas à base de soja ou outras fórmulas isentas de lactose e galactose. Essa intervenção dietética pode reverter a maioria das manifestações agudas e prevenir o desenvolvimento de cirrose hepática, catarata e retardo mental. No entanto, mesmo com tratamento adequado, alguns pacientes podem desenvolver complicações a longo prazo, como disfunção gonadal feminina e problemas neurológicos sutis.
As manifestações incluem icterícia prolongada, hepatomegalia, vômitos, letargia, hipoglicemia, dificuldade de alimentação, perda de peso e maior risco de sepse por Escherichia coli. Sem tratamento, pode evoluir para cirrose, catarata e retardo mental.
A sepse por E. coli é comum na galactosemia devido ao acúmulo de galactose-1-fosfato, que inibe a função de neutrófilos e macrófagos, comprometendo a resposta imune do recém-nascido e tornando-o mais suscetível a infecções bacterianas, especialmente por gram-negativos.
A triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da galactosemia, permitindo a intervenção antes do surgimento de sequelas graves. O tratamento consiste em uma dieta rigorosamente isenta de galactose, utilizando fórmulas à base de soja ou outras fórmulas especiais, o que pode reverter muitas das manifestações agudas e prevenir danos a longo prazo.
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