Galactosemia Neonatal: Sinais, Diagnóstico e Tratamento

HEAA-FMC - Hospital Escola Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2021

Enunciado

Recém-nascido a termo, Apgar 9/10, AIG, não apresentou intercorrências perinatais, sorologias normais, em aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Iniciou com cinco dias de vida quadro de icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerido avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja que propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Galactosemia;
2. B) Fenilcetonúria;
3. C) Glicogenose;
4. D) Citopatia mitocondrial;
5. E) Defeito de β-oxidação mitocondrial; 

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