HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2020
Recém-nascido de termo é levado pela mãe em consulta médica devido à queixa de amarelecimento da pele e dos olhos, vômitos, irritabilidade e dificuldade para se alimentar. O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia. Dentre as condutas abaixo, a melhor conduta é
Galactosemia suspeita → suspender leite materno/fórmula láctea, iniciar fórmula de soja.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo que impede a metabolização da galactose. Em um recém-nascido com teste do pezinho alterado e sintomas como icterícia, vômitos e irritabilidade, a conduta imediata é suspender toda a ingestão de leite (materno ou fórmula láctea) e iniciar uma fórmula isenta de lactose, como a de soja, para evitar complicações graves.
A galactosemia é um erro inato do metabolismo autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para a metabolização da galactose. A forma mais comum e grave é a deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que impede a conversão de galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato. O diagnóstico precoce, muitas vezes pelo teste do pezinho expandido, é crucial para prevenir danos irreversíveis. A fisiopatologia envolve o acúmulo de galactose e seus metabólitos tóxicos (galactitol e galactose-1-fosfato) em diversos tecidos. Clinicamente, recém-nascidos afetados podem apresentar icterícia prolongada, vômitos, letargia, dificuldade alimentar, hepatomegalia, disfunção hepática, catarata e risco aumentado de sepse por E. coli. Sem tratamento, pode levar a cirrose, retardo mental e falência ovariana. A conduta imediata e mais importante é a restrição dietética rigorosa de galactose. Isso significa suspender o aleitamento materno e todas as fórmulas lácteas, substituindo-as por fórmulas isentas de lactose, como as fórmulas de soja. A confirmação diagnóstica é feita por dosagem da atividade enzimática da GALT em eritrócitos. O manejo dietético deve ser mantido por toda a vida, embora a restrição possa ser menos rigorosa na idade adulta.
Os sintomas da galactosemia em recém-nascidos podem incluir icterícia prolongada, vômitos, dificuldade para se alimentar, letargia, irritabilidade, hepatomegalia, catarata e, se não tratada, pode evoluir para sepse por E. coli, cirrose e retardo mental.
O aleitamento materno é contraindicado porque o leite materno contém lactose, que é um dissacarídeo composto por glicose e galactose. Em bebês com galactosemia, a incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos.
A conduta inicial é a suspensão imediata de todo o leite que contenha lactose (materno ou fórmulas lácteas) e a introdução de uma fórmula isenta de lactose, como a fórmula de soja, enquanto se aguarda a confirmação diagnóstica.
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