CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2023
Na maioria das distrofias retinianas, qual célula retiniana é primariamente afetada?
Distrofias retinianas = Degeneração primária e progressiva dos fotorreceptores (cones/bastonetes).
As distrofias retinianas são doenças hereditárias onde a disfunção inicial ocorre majoritariamente nos fotorreceptores ou no epitélio pigmentado da retina, levando à perda visual progressiva.
As distrofias retinianas compõem um grupo heterogêneo de doenças genéticas que causam perda visual severa. A fisiopatologia envolve mutações em genes que codificam proteínas essenciais para a cascata da fototransdução, o ciclo do retinol ou a integridade estrutural dos segmentos externos dos fotorreceptores. O diagnóstico baseia-se na história familiar, aspecto do fundo de olho, exames de imagem (autofluorescência, OCT) e testes eletrofisiológicos (eletrorretinograma), que mostram a redução da resposta funcional das células afetadas. Atualmente, o aconselhamento genético e a terapia gênica (em casos específicos como mutações no gene RPE65) representam a fronteira do tratamento dessas condições.
Os fotorreceptores (cones e bastonetes) são as células primariamente afetadas na grande maioria das distrofias retinianas. Essas células são responsáveis pela fototransdução, e mutações genéticas interferem em seu metabolismo, estrutura ou ciclo visual, levando à sua morte progressiva por apoptose.
Na distrofia de bastonetes (como a Retinose Pigmentar clássica), o paciente apresenta primeiro cegueira noturna e perda de campo visual periférico. Na distrofia de cones, os sintomas iniciais são perda da acuidade visual central, fotofobia e alteração na visão de cores.
Sim, em muitas distrofias, o defeito primário pode estar no EPR (como na Doença de Best), mas devido à estreita relação metabólica e funcional, os fotorreceptores acabam sofrendo degeneração secundária rápida, sendo a perda destas células a causa final da deficiência visual.
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