CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2025
Criança de dois anos, sexo masculino, apresenta ambos os olhos fixos em infraversão, blefaroptose bilateral e posição compensadora da cabeça com elevação do mento. Quando o examinador tenta estimular a criança a elevar os olhos, nota um movimento de convergência. Qual o diagnóstico mais provável?
CFEOM = Olhos fixos em infraversão + ptose bilateral + mento elevado + convergência ao tentar elevar o olhar.
A CFEOM é uma desordem de inervação craniana congênita (CCDD) que resulta em fibrose e restrição dos músculos extraoculares, impedindo a elevação ocular e gerando ptose grave.
A Fibrose Congênita dos Músculos Oculares Externos (CFEOM) representa um paradigma nas desordens de inervação craniana congênita. Diferente do que o nome sugere, a causa primária não é uma fibrose muscular intrínseca, mas sim uma disgenesia neurogênica que leva à fibrose secundária dos músculos não inervados corretamente. O diagnóstico é clínico, baseado na tríade de oftalmoplegia restritiva, ptose e posição de cabeça. Na prática clínica, o reconhecimento precoce é fundamental para o manejo da ambliopia e para o planejamento cirúrgico. A distinção entre os subtipos (CFEOM 1, 2 e 3) depende do padrão de herança e dos músculos envolvidos, sendo o tipo 1 o mais clássico, com herança autossômica dominante e envolvimento bilateral simétrico de todos os músculos inervados pelo III par.
A Fibrose Congênita dos Músculos Oculares Externos (CFEOM) é um grupo de desordens hereditárias caracterizadas por uma oftalmoplegia externa não progressiva presente ao nascimento. Clinicamente, o paciente apresenta os olhos fixos em uma posição de infraversão (olhando para baixo), ptose palpebral bilateral severa e uma posição compensadora da cabeça com o mento elevado para tentar utilizar a visão binocular ou compensar a restrição. É considerada uma desordem de inervação craniana congênita (CCDD), onde há um desenvolvimento anormal dos núcleos ou nervos cranianos (III e IV pares).
O movimento de convergência observado quando o paciente tenta olhar para cima é um fenômeno de co-inervação anômala. Como os neurônios motores que deveriam inervar os músculos elevadores (reto superior) estão ausentes ou malformados, ocorre um disparo errático para outros músculos, como os retos mediais, resultando em adução/convergência em vez de elevação pura. Esse achado é altamente sugestivo de CCDD, diferenciando-a de paralisias musculares simples ou miopatias primárias.
O tratamento é predominantemente cirúrgico, mas complexo e focado na melhora funcional e estética. O objetivo principal é corrigir a posição viciosa da cabeça (mento elevado) através de retrocessos musculares amplos para liberar a restrição de infraversão. A correção da ptose palpebral deve ser feita com cautela, geralmente utilizando suspensão ao frontal, mas com risco aumentado de ceratopatia de exposição, uma vez que o fenômeno de Bell (elevação protetora do globo ao fechar os olhos) está ausente nesses pacientes.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo