UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2022
J.G.P., 2 anos, é levado ao pediatra para investigação de tosse produtiva crônica, com períodos de melhora e piora, além de, segundo a mãe, evacuações constantemente amolecidas. Na ocasião, apresentava-se pesando 9,9 kg. No cartão de vacinas, havia o registro de que a criança nasceu a termo, pesando 2900 g. Considerando desses dados, a hipótese diagnóstica que melhor justifica o quadro clínico do paciente e suas respectivas manifestações clínicas são
Tosse produtiva crônica + esteatorreia + baixo ganho ponderal em criança → Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. A combinação de sintomas respiratórios crônicos (tosse produtiva) e gastrointestinais (esteatorreia, baixo ganho ponderal) é altamente sugestiva.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. O reconhecimento precoce é fundamental para o manejo e melhora da qualidade de vida dos pacientes. As manifestações clínicas são variadas, mas classicamente incluem doença pulmonar crônica progressiva (tosse produtiva, infecções de repetição, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, má absorção, baixo ganho ponderal) e, em recém-nascidos, íleo meconial. Outras manifestações podem ser cirrose biliar, diabetes relacionado à FC e infertilidade masculina. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) ou pela identificação de mutações no gene CFTR. O tratamento é multidisciplinar, focando na desobstrução das vias aéreas, controle de infecções, reposição enzimática pancreática e suplementação nutricional. Avanços recentes com moduladores do CFTR têm revolucionado o prognóstico da doença.
Os sintomas respiratórios incluem tosse produtiva crônica, sibilância, infecções pulmonares de repetição, bronquiectasias e, em casos avançados, insuficiência respiratória.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em esteatorreia, baixo ganho ponderal e deficiências nutricionais.
A triagem neonatal (teste do pezinho) detecta níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo (IRT), permitindo o diagnóstico precoce e o início do tratamento antes do surgimento de sintomas graves, melhorando o prognóstico.
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