SSP Praia Grande - Secretaria de Saúde de Praia Grande (SP) — Prova 2018
Uma pré-escolar de 3 anos acaba de ser diagnosticada com fibrose cística. Os pais da criança estão preocupados com a possibilidade da ocorrência desta doença em futuras gestações. O médico deve esclarecer que o padrão de transmissão genética da fibrose cística é:
Fibrose Cística → herança autossômica recessiva; pais portadores têm 25% chance de filho afetado.
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do gene mutado (CFTR) para que a criança manifeste a doença. Cada filho tem 25% de chance de ser afetado, 50% de ser portador assintomático e 25% de não herdar nenhuma cópia mutada.
A fibrose cística é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestório. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7, que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo e melhoria da qualidade de vida dos pacientes. O padrão de herança autossômica recessiva implica que um indivíduo só manifesta a doença se herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai. Se ambos os pais são portadores heterozigotos (possuem uma cópia normal e uma mutada), eles são assintomáticos, mas têm 25% de chance de ter um filho afetado em cada gestação, 50% de ter um filho portador assintomático e 25% de ter um filho não portador. Este conhecimento é crucial para o aconselhamento genético de famílias com histórico da doença. O aconselhamento genético é uma parte essencial do manejo da fibrose cística, especialmente para casais com histórico familiar ou que já têm um filho afetado. Compreender o risco de recorrência e as opções de rastreamento genético pré-natal ou pré-implantacional permite que as famílias tomem decisões informadas sobre futuras gestações, auxiliando na prevenção e no planejamento familiar.
A fibrose cística é uma doença de herança autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.
Se ambos os pais são portadores assintomáticos do gene CFTR mutado, cada gestação tem 25% de chance de ter um filho com fibrose cística, 50% de ter um filho portador e 25% de ter um filho não portador.
O gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica uma proteína que regula o transporte de íons cloreto nas membranas celulares. Mutações neste gene levam à produção de muco espesso e pegajoso, característico da fibrose cística.
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