HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2015
Recém-nascido masculino vem para revisão de 20 dias com diminuição do peso de nascimento, ictérico, desidratado, encatarrado, com tiragem subcostal. A história gestacional e do nascimento é adequada. Aceitou bem o seio materno, urina normalmente e evacuou no 4º dia de vida com bastante dificuldade. Agora, evacua uma vez ao dia. As triagens neonatais auditiva, visual e cardíaca estão normais. Ainda não recebeu o resultado do “teste do pezinho”. Qual é a hipótese mais provável para o RN?
RN com icterícia prolongada, perda de peso e atraso na eliminação de mecônio → suspeitar de Fibrose Cística.
A Fibrose Cística pode se manifestar no período neonatal com íleo meconial, icterícia colestática prolongada e dificuldade de ganho ponderal, além de sintomas respiratórios. O atraso na eliminação do mecônio é um forte indício.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. É a doença genética letal mais comum em caucasianos, com uma incidência significativa no Brasil. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. No período neonatal, a FC pode se manifestar de diversas formas. O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso, ocorre em cerca de 10-20% dos casos e é patognomônico. Outras manifestações incluem icterícia colestática prolongada, dificuldade de ganho ponderal e sintomas respiratórios inespecíficos. A triagem neonatal (teste do pezinho) é fundamental para a detecção precoce, medindo o tripsinogênio imunorreativo (IRT). O manejo da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O acompanhamento regular e a adesão ao tratamento são essenciais para o sucesso terapêutico.
Os principais sinais incluem íleo meconial (atraso na eliminação do mecônio), icterícia colestática prolongada, dificuldade de ganho ponderal e sintomas respiratórios como tosse e sibilância.
O teste do pezinho rastreia a Fibrose Cística medindo a tripsinogênio imunorreativo (IRT). Níveis elevados de IRT requerem testes confirmatórios, como o teste do suor ou análise genética.
O íleo meconial, caracterizado pela obstrução intestinal por mecônio espesso, é a manifestação mais comum da Fibrose Cística ao nascimento e deve sempre levantar a suspeita da doença.
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