HSR Cássia - Hospital São Sebastião de Cássia (MG) — Prova 2025
Considerando a apresentação de fibrose cística em neonatos, todos os sintomas são esperados, EXCETO:
Fibrose Cística neonatal: Íleo meconial, icterícia e hipoxemia são esperados; atresia jejunoileal é complicação rara, não manifestação primária.
A fibrose cística pode se manifestar no período neonatal com íleo meconial (obstrução intestinal), icterícia colestática e, em casos graves, hipoxemia. A atresia jejunoileal, embora uma complicação intestinal, não é uma manifestação direta e esperada da fibrose cística em si, mas sim uma complicação do íleo meconial ou de outras causas.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que afeta principalmente as glândulas exócrinas. No período neonatal, a FC é de extrema importância clínica devido às suas manifestações iniciais, que podem ser graves e exigir intervenção imediata. A triagem neonatal para FC é fundamental para o diagnóstico precoce e início do tratamento, melhorando significativamente o prognóstico. As manifestações neonatais da FC incluem o íleo meconial, presente em cerca de 10-20% dos recém-nascidos com a doença, caracterizado por obstrução intestinal devido ao meconial espesso. Outras manifestações podem ser icterícia colestática prolongada e, em casos mais avançados ou com comprometimento pulmonar precoce, hipoxemia. É crucial reconhecer esses sinais para iniciar a investigação diagnóstica, que inclui o teste do suor e a análise genética. A atresia jejunoileal, embora seja uma condição intestinal que pode causar obstrução, não é uma manifestação primária da fibrose cística. Ela é uma malformação congênita que pode ocorrer por diversas causas, incluindo eventos isquêmicos intrauterinos, e ocasionalmente pode ser uma complicação de um íleo meconial complicado, mas não é um sintoma esperado da FC em si. O manejo da FC neonatal envolve suporte nutricional, reposição enzimática pancreática e tratamento de complicações respiratórias e gastrointestinais.
Os principais sinais incluem íleo meconial, icterícia colestática prolongada, e em casos mais graves, sintomas respiratórios como hipoxemia. A triagem neonatal é crucial para o diagnóstico precoce.
O íleo meconial é a manifestação mais comum da fibrose cística no período neonatal, ocorrendo em 10-20% dos casos. É causado pela secreção de meconial espesso e pegajoso que obstrui o intestino.
O íleo meconial é uma obstrução por meconial espesso, enquanto a atresia jejunoileal é uma malformação congênita com interrupção da continuidade intestinal. Embora a atresia possa ser uma complicação do íleo meconial, não é uma manifestação direta da doença.
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