Fibrose Cística no RN: Íleo Meconial e Diagnóstico

HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2015

Enunciado

A manifestação mais comum da fibrose cística no recém-nascido é:

Alternativas

1. A) Pneumonia.
2. B) Retardo de crescimento intrauterino.
3. C) Íleo meconial.
4. D) Sibilos.
5. E) Alcalose hipoclorêmica. 

Pérola Clínica

Fibrose cística no RN → Íleo meconial (obstrução intestinal por mecônio espesso).

Resumo-Chave

O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio anormalmente espesso, é a manifestação mais comum da fibrose cística no período neonatal. Sua presença deve levantar forte suspeita para a doença, que deve ser confirmada por testes específicos.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções exócrinas espessas e viscosas, afetando principalmente os sistemas respiratório, digestório e reprodutor. No período neonatal, a manifestação mais característica da FC é o íleo meconial, que ocorre em cerca de 10-20% dos recém-nascidos com a doença. Ele resulta da obstrução do intestino delgado terminal por mecônio espesso e aderente, devido à deficiência de enzimas pancreáticas e à secreção anormal de muco. A suspeita clínica é crucial para o diagnóstico precoce. O diagnóstico da FC é feito através da triagem neonatal (teste do pezinho), que detecta níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo (IRT), seguido pelo teste do suor e/ou análise genética. O manejo do íleo meconial pode ser clínico ou cirúrgico, e o tratamento da FC envolve reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória e antibióticos para infecções pulmonares.

Perguntas Frequentes

Qual a manifestação mais comum da fibrose cística no recém-nascido?

A manifestação mais comum da fibrose cística no recém-nascido é o íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio anormalmente espesso e pegajoso.

Como o íleo meconial se apresenta clinicamente?

O íleo meconial se manifesta como distensão abdominal, vômitos biliosos e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida.

Quais exames são usados para diagnosticar fibrose cística após a suspeita de íleo meconial?

Após a suspeita, o diagnóstico de fibrose cística é confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou pela identificação de mutações no gene CFTR.

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