FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2022
Menina de 2 meses de idade apresenta sibilância e diarreia há 5 dias. Os pais apresentam um relato subjetivo de febre. Ela continua se alimentando bem. As anormalidades laboratoriais que poderiam sugerir fibrose cística incluem todas as alternativas, exceto:
FC: perda de eletrólitos pelo suor → alcalose metabólica, hiponatremia; má absorção vit K → TP ↑. Neutropenia não é típica.
A fibrose cística pode cursar com alcalose metabólica, hiponatremia e hipocloremia devido à perda excessiva de sódio e cloreto pelo suor. A má absorção de vitaminas lipossolúveis, como a vitamina K, pode levar à elevação do tempo de protrombina. Neutropenia não é uma alteração laboratorial esperada na FC.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com manifestações multissistêmicas que incluem doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e disfunção das glândulas sudoríparas. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar o prognóstico dos pacientes. A fisiopatologia da FC envolve uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloreto. A disfunção do CFTR leva a um transporte anormal de íons, resultando em suor com alta concentração de cloreto e sódio, e secreções mucosas espessas em outros órgãos. As anormalidades laboratoriais podem incluir alcalose metabólica, hiponatremia e hipocloremia devido à perda excessiva de eletrólitos pelo suor. A má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) devido à insuficiência pancreática pode levar a deficiências vitamínicas, como a de vitamina K, que se manifesta por elevação do tempo de protrombina. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui terapia de reposição enzimática pancreática, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O reconhecimento das alterações laboratoriais é fundamental para o diagnóstico e monitoramento da doença, auxiliando na identificação de complicações e na otimização da terapia.
Na fibrose cística, a perda excessiva de cloreto de sódio pelo suor pode levar a hiponatremia, hipocloremia e alcalose metabólica, especialmente em situações de desidratação ou calor.
A elevação do tempo de protrombina na fibrose cística é frequentemente decorrente da má absorção de vitaminas lipossolúveis, em particular a vitamina K, que é crucial para a síntese de fatores de coagulação.
Não, a neutropenia não é uma anormalidade laboratorial típica da fibrose cística. Pelo contrário, infecções pulmonares crônicas, comuns na doença, podem cursar com leucocitose e neutrofilia.
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