UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2018
Criança de 8 anos apresenta história de sinusopatia crônica, distensão abdominal e diarreia crônica com padrão de esteatorreia. AP: ingestão de leite de vaca aos 5 meses e de macarrão aos 8 meses. EF: peso no percentil 5 e altura no percentil 1,0. Pele muito ressecada e perfil celíaco. O diagnóstico é:
Criança com sinusopatia crônica + esteatorreia + desnutrição + perfil celíaco (pele ressecada) → Fibrose Cística.
O quadro clínico de sinusopatia crônica (manifestação respiratória), distensão abdominal e diarreia crônica com esteatorreia (sugestivo de insuficiência pancreática exócrina), associado a desnutrição (peso e altura baixos) e pele ressecada, é altamente sugestivo de fibrose cística. A menção de "perfil celíaco" pode ser um distrator ou indicar má absorção.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloro. A disfunção desse canal leva à produção de secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns na população caucasiana. As manifestações clínicas da FC são variadas e dependem da idade e da gravidade da disfunção do CFTR. No sistema respiratório, causa sinusopatia crônica, bronquiectasias e infecções pulmonares recorrentes. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina é comum, levando à má absorção de nutrientes, esteatorreia, distensão abdominal e retardo de crescimento. Outros sinais incluem pele salgada e, em meninos, infertilidade. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e confirmado pelo teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) ou pela identificação de mutações no gene CFTR. A triagem neonatal para FC permite o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica antes do aparecimento de sintomas graves, melhorando significativamente o prognóstico. O tratamento é multidisciplinar, focando na reposição enzimática, fisioterapia respiratória e antibióticos.
As manifestações incluem doenças respiratórias crônicas (sinusopatia, bronquiectasias, infecções de repetição), insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, má absorção, desnutrição) e alterações cutâneas (pele salgada).
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina devido à obstrução dos ductos pancreáticos, levando à má digestão de gorduras e proteínas, resultando em esteatorreia, distensão abdominal e desnutrição.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é o exame confirmatório para fibrose cística. A triagem neonatal também é importante para o diagnóstico precoce.
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