Fibrose Cística: Genética, Mutações e Manifestações Clínicas
AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Enunciado
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Sobre a FC, é INCORRETO afirmar:
Alternativas
A) A FC ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos com sobrevida mediana de 37 anos nos países desenvolvidos.
B) Existem cerca de 1.800 mutações que comprometem a biossíntese da proteína CFTR por diferentes mecanismos moleculares, sendo que a mutação mais frequente e mais estudada é a F508del: ausência de 3 nucleotídeos sequenciais (uma citosina e duas guaninas), levando a delação (del) de um resíduo de fenilalanina (F) na posição 508 da proteína.
C) Na forma clássica da FC, a CFTR está essencialmente ausente e, por isso, é responsável por um amplo gama de manifestações clínicas, como insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e progressiva, infertilidade e concentração elevada de cloretos no suor.
D) A FC “atípica” é responsável por manifestações mais sutis da doença, muitas vezes únicas, sendo que o diagnóstico é feito, algumas vezes, só na vida adulta.
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