Fibrose Cística: Fisiopatologia da Proteína CFTR

ENARE/ENAMED — Prova 2022

Enunciado

A fisiopatologia da fibrose cística está diretamente relacionada à proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Sobre o assunto, é correto afirmar que

Alternativas

1. A) é uma doença poligênica autossômica dominante com penetração variável.
2. B) é decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR.
3. C) o acometimento da CFTR, nos pulmões, causa alterações no líquido da superfície das vias aéreas, com retenção de sódio e água no interstício e hiperidratação das camadas gel e sol das vias aéreas.
4. D) a proteína CFTR funciona, principalmente, na regulação da permeabilidade do sódio e do potássio em células epiteliais.
5. E) a reologia do muco das vias aéreas é alterada por impactação das secreções por aumento de produção, a despeito da função ciliar que é, via de regra, normal.

Pérola Clínica

Fibrose Cística = doença autossômica recessiva por defeito na proteína CFTR, um canal de cloro.

Resumo-Chave

A Fibrose Cística é uma doença genética grave causada por mutações no gene CFTR, resultando em disfunção da proteína CFTR. Esta proteína atua como um canal de cloro, e seu defeito leva a um transporte iônico alterado nas células epiteliais, especialmente nas glândulas exócrinas, produzindo secreções espessas e viscosas.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns, afetando principalmente as glândulas exócrinas. Caracteriza-se pela produção de secreções espessas e viscosas que obstruem ductos e vias aéreas, levando a disfunção de múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino. A prevalência varia, mas é uma condição séria que exige manejo multidisciplinar e contínuo. A fisiopatologia central da FC reside em mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Esta proteína atua como um canal de cloro na membrana apical das células epiteliais. Quando a CFTR é ausente ou disfuncional, há um transporte iônico alterado, com secreção deficiente de cloro e absorção excessiva de sódio e água. Isso resulta em desidratação das secreções, tornando-as espessas e aderentes, o que favorece infecções crônicas e inflamação, especialmente nas vias aéreas. O diagnóstico da FC é feito por testes genéticos e teste do suor. O tratamento é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas para má absorção e, mais recentemente, moduladores da CFTR que atuam corrigindo o defeito da proteína. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda representa um desafio clínico.

Perguntas Frequentes

Qual a função da proteína CFTR na fisiologia normal?

A proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) é um canal de cloro que regula o transporte de íons e água através das membranas das células epiteliais, sendo fundamental para a hidratação das secreções em diversos órgãos, como pulmões e pâncreas.

Como o defeito na CFTR causa os sintomas da Fibrose Cística?

O defeito na CFTR impede a secreção adequada de cloro e a inibição da absorção de sódio, resultando em secreções exócrinas desidratadas e espessas. Isso leva à obstrução de ductos e vias aéreas, causando os sintomas pulmonares, pancreáticos e de outras glândulas.

Qual o padrão de herança da Fibrose Cística?

A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene CFTR mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.