Fibrose Cística na Infância: Manifestações e Prognóstico

AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025

Enunciado

A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica hereditária e é responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreática exócrina no início da vida. Sobre esta doença na infância analise as alternativas abaixo: I. Uma característica central da doença pulmonar é a alta prevalência de infecção das vias respiratórias por Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa e complexo Burkholderia cepacia. II. A taxa de progressão da doença gastrointestinal é o principal determinante de morbidade e mortalidade. III. Em 15% dos recém-nascidos com FC o íleo está completamente obstruído por mecônio (íleo meconial). Sobre esta situação selecione a opção correta:

Alternativas

1. A) As afirmativas I e II são verdadeiras. A afirmativa III é falsa.
2. B) As afirmativas I e III são verdadeiras. A afirmativa Il é falsa.
3. C) As afirmativas II e III são verdadeiras. A afirmativa I é falsa.
4. D) As afirmativas I, II e III são verdadeiras.
5. E) As afirmativas I, II e III são falsas.

Pérola Clínica

Fibrose Cística → Pulmão determina mortalidade; 15% cursam com íleo meconial.

Resumo-Chave

A Fibrose Cística é marcada por infecções pulmonares crônicas e insuficiência pancreática; a progressão da doença pulmonar é o principal fator prognóstico.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que regula o transporte de cloro e água nas membranas celulares. Isso resulta em secreções exócrinas viscosas que obstruem ductos em diversos órgãos. No pâncreas, leva à insuficiência pancreática exócrina em cerca de 85-90% dos pacientes, resultando em má absorção e esteatorreia. No sistema respiratório, o clearance mucociliar prejudicado favorece a colonização bacteriana persistente. O manejo moderno foca na desobstrução das vias aéreas, antibioticoterapia agressiva e, mais recentemente, no uso de moduladores da proteína CFTR, que têm alterado drasticamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais bactérias colonizam o pulmão na Fibrose Cística?

A doença pulmonar na FC é caracterizada por um ciclo de obstrução por muco espesso, inflamação e infecção. Os patógenos mais prevalentes são o Staphylococcus aureus (frequente na infância precoce), a Pseudomonas aeruginosa (que tende a colonizar cronicamente e piorar o prognóstico) e o complexo Burkholderia cepacia, associado a um declínio rápido da função pulmonar.

O que é o íleo meconial na Fibrose Cística?

O íleo meconial é a obstrução do íleo terminal por mecônio excessivamente espesso e aderente. Ocorre em aproximadamente 15% a 20% dos recém-nascidos com Fibrose Cística e é frequentemente a primeira manifestação clínica da doença. Qualquer recém-nascido com obstrução intestinal distal deve ser investigado para FC através do teste do suor ou testes genéticos.

Qual a principal causa de morte na Fibrose Cística?

Embora a Fibrose Cística afete múltiplos órgãos (pâncreas, fígado, glândulas sudoríparas, trato reprodutor), a taxa de progressão da doença pulmonar obstrutiva crônica e a insuficiência respiratória secundária a infecções recorrentes são os principais determinantes de morbidade e mortalidade, e não a doença gastrointestinal isoladamente.

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