UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2021
Maria Júlia é atendida aos 22 meses em ambulatório de especialidades com quadro de tosse crônica, sibilância persistente, atraso de desenvolvimento pondero-estatural. A mãe informa um episódio de pneumonia e duas internações por desidratação no último ano. No período neonatal, foi submetida a laparotomia exploradora por íleo meconial e peritonite secundária à perfuração intestinal. A mãe tem 25 anos, primigesta com pré-natal sem intercorrências e USG normal, asmática controlada. O diagnóstico clínico sugere
Íleo meconial + tosse crônica/sibilância + atraso pondero-estatural + infecções/desidratação recorrentes = Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença genética multissistêmica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. A história de íleo meconial no período neonatal é um forte indicativo, complementada por sintomas como tosse crônica, sibilância persistente, atraso no desenvolvimento e infecções/desidratações recorrentes.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino, resultando em uma ampla gama de manifestações clínicas. A suspeita diagnóstica deve ser alta em crianças com um quadro multissistêmico. O caso de Maria Júlia é um exemplo clássico de apresentação de fibrose cística. A história de íleo meconial no período neonatal é um achado quase patognomônico da doença, ocorrendo em 10-20% dos pacientes. A tosse crônica e sibilância persistente, juntamente com episódios de pneumonia, indicam o acometimento pulmonar progressivo. O atraso de desenvolvimento pondero-estatural e as internações por desidratação sugerem a insuficiência pancreática exócrina e a má absorção intestinal, características da FC. O diagnóstico definitivo é feito pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) ou pela identificação de duas mutações causadoras da doença no gene CFTR. O tratamento é complexo e multidisciplinar, visando controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. O reconhecimento precoce é fundamental para iniciar o tratamento e acompanhamento adequados, impactando significativamente o prognóstico desses pacientes.
A fibrose cística manifesta-se com sintomas respiratórios (tosse crônica, sibilância, infecções pulmonares recorrentes), gastrointestinais (íleo meconial neonatal, má absorção, atraso de crescimento, desidratação recorrente) e suor salgado.
O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso e pegajoso no recém-nascido, ocorre em cerca de 10-20% dos casos de fibrose cística e é considerado um achado patognomônico para a doença.
A fibrose cística causa má absorção de nutrientes devido à insuficiência pancreática exócrina, levando à desnutrição e consequente atraso no desenvolvimento pondero-estatural, mesmo com ingestão calórica adequada.
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