SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas. Uma característica clínica da fibrose cística é a (o)
Fibrose Cística → Baqueteamento digital + Insuficiência pancreática + Infecções pulmonares.
A fibrose cística causa doença pulmonar obstrutiva e supurativa crônica, levando frequentemente ao baqueteamento digital devido à hipóxia e inflamação sistêmica persistente.
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva letal mais comum em populações caucasianas. O defeito básico na proteína CFTR afeta glândulas exócrinas em múltiplos sistemas. No Brasil, a triagem neonatal (teste do pezinho) através da dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT) permite o diagnóstico precoce, que deve ser confirmado pelo teste do suor (dosagem de cloreto > 60 mmol/L). O tratamento evoluiu drasticamente com os novos moduladores da CFTR, mas a base terapêutica ainda inclui fisioterapia respiratória rigorosa, antibioticoterapia inalatória e sistêmica, e reposição de enzimas pancreáticas. O reconhecimento de sinais periféricos como o baqueteamento digital é crucial para o exame físico e sinaliza a necessidade de avaliação da função pulmonar e otimização do tratamento.
O baqueteamento digital (ou dedos em baqueta de tambor) é uma alteração morfológica das falanges distais associada a diversas doenças crônicas, especialmente as pulmonares supurativas como a fibrose cística. A fisiopatologia envolve a hipóxia periférica crônica e a liberação de fatores de crescimento (como o VEGF e PDGF) por megacariócitos que não são fragmentados nos pulmões doentes. Esses fatores promovem a proliferação vascular e de tecido conjuntivo no leito ungueal. Na fibrose cística, a presença de baqueteamento é um marcador de gravidade da doença pulmonar e reflete o estado inflamatório e infeccioso crônico do parênquima.
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. No pâncreas, o defeito no transporte de íons resulta em secreções exócrinas espessas e viscosas que obstruem os ductos pancreáticos ainda na vida intrauterina. Isso leva à autodigestão enzimática, fibrose e substituição gordurosa do tecido glandular, resultando em insuficiência pancreática exócrina em cerca de 85-90% dos pacientes. Clinicamente, isso se manifesta como esteatorreia, desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). Com a progressão, a destruição endócrina pode levar ao diabetes relacionado à fibrose cística.
O pulmão é o órgão mais afetado em termos de morbimortalidade. O muco desidratado e espesso prejudica o clearance mucociliar, favorecendo a colonização bacteriana crônica. Os patógenos mais comuns incluem Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae na infância, e Pseudomonas aeruginosa (frequentemente em cepas mucoides) em pacientes mais velhos. Essa colonização gera um ciclo vicioso de infecção, inflamação, bronquiectasias e destruição progressiva do parênquima pulmonar. Complicações como hemoptise (por erosão de artérias brônquicas) e pneumotórax são comuns em estágios avançados da doença.
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