ISMEP - Instituto de Saúde e Medicina de Brasília (DF) — Prova 2023
Um pré-escolar de 3 anos de idade comparece, com os pais dele, à consulta ambulatorial. Eles relatam que a criança apresenta sintomas recorrentes de tosse persistente, muito baixo ganho de peso e aumento da frequência das evacuações com fezes gordurosas. Na história patológica pregressa, observa-se o quadro a seguir. No quinto dia de vida: íleo meconial; aos 12 meses: internação por bronquiolite grave e, posteriormente, várias internações por sibilância recorrente; e aos 15 meses: bronquiectasias. Na história familiar, sabe-se que o avô faleceu por doença respiratória crônica, que os pais não souberam especificar. Qual é o diagnóstico mais provável desse caso hipotético?
Íleo meconial + sintomas respiratórios crônicos + má absorção/esteatorreia → Fibrose Cística.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. A tríade clássica de íleo meconial ao nascimento, infecções respiratórias recorrentes (levando a bronquiectasias) e má absorção intestinal com esteatorreia é altamente sugestiva do diagnóstico.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. O diagnóstico é frequentemente suspeitado na infância devido a uma combinação de sintomas. No sistema respiratório, manifesta-se por tosse crônica, infecções pulmonares recorrentes (bronquiolite, pneumonia), sibilância e, a longo prazo, bronquiectasias. No sistema digestório, a insuficiência pancreática exócrina causa má absorção, esteatorreia e baixo ganho de peso. O íleo meconial ao nascimento é uma manifestação clássica. A história familiar de doença respiratória crônica também é um alerta. O diagnóstico é confirmado pelo teste do pezinho (triagem neonatal), teste do suor (padrão ouro) e análise genética. O manejo é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. O reconhecimento precoce é vital para iniciar o tratamento e impactar positivamente o prognóstico.
Os sintomas respiratórios incluem tosse crônica produtiva, sibilância recorrente, infecções pulmonares de repetição (bronquiolites, pneumonias), e progressão para bronquiectasias e insuficiência respiratória.
A fibrose cística causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em esteatorreia (fezes gordurosas), baixo ganho de peso e, em recém-nascidos, íleo meconial.
O principal teste diagnóstico é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Valores elevados de cloreto são indicativos de fibrose cística.
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