SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2022
Observe as seguintes situações clínicas descritas abaixo: CASO I. R.S.M., 5 anos de idade, na terceira internação por quadro de pneumonia, apresentando comprometimento pôndero-estatural, ao ser comparada com os pares de faixa etária semelhante.CASO II. J.G.A., 24 meses de idade, internada para investigação de diarreia crônica, também com comprometimento pôndero-estatural. Ao exame da admissão, foi evidenciado prolapso retal.CASO III. L.C.S., três dias de vida, internado na enfermaria de cirurgia pediátrica no pós-operatório de correção de perfuração intestinal devido a íleo meconial.Qual a provável doença de base comum aos três casos?
Pneumonia repetição + diarreia crônica + prolapso retal + íleo meconial → suspeitar Fibrose Cística.
A Fibrose Cística é uma doença genética multissistêmica que afeta glândulas exócrinas, manifestando-se com sintomas respiratórios (infecções de repetição), gastrointestinais (má absorção, diarreia crônica, prolapso retal, íleo meconial) e comprometimento do crescimento.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e viscosas em diversas glândulas exócrinas, afetando principalmente os sistemas respiratório, gastrointestinal e reprodutor. É uma das doenças genéticas mais comuns e de grande importância em pediatria. As manifestações clínicas da FC são variadas e dependem da idade de apresentação. No período neonatal, o íleo meconial é patognomônico. Em lactentes e crianças, são comuns as infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites), tosse crônica, má absorção intestinal com diarreia crônica, esteatorreia, desnutrição e comprometimento pôndero-estatural. O prolapso retal é uma complicação gastrointestinal frequente. O diagnóstico da FC é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), teste do suor (padrão-ouro) e/ou análise genética. O tratamento é multidisciplinar, focado na melhora da função pulmonar (fisioterapia respiratória, antibióticos), suplementação de enzimas pancreáticas e vitaminas, e nutrição adequada. Avanços recentes com moduladores do CFTR têm melhorado significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
As manifestações respiratórias incluem tosse crônica produtiva, infecções pulmonares de repetição (pneumonias, bronquiolites), bronquiectasias, sibilância e insuficiência respiratória progressiva, devido ao muco espesso.
A FC causa insuficiência pancreática exócrina, levando à má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em diarreia crônica, esteatorreia, desnutrição e comprometimento pôndero-estatural. O íleo meconial é a primeira manifestação em neonatos.
O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico da FC, medindo a concentração de cloreto no suor. Valores elevados (>60 mEq/L) são indicativos da doença, devido à disfunção do canal de cloro CFTR.
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