MedEvo Simulado — Prova 2026
Um lactente de 10 meses, sexo masculino, é levado ao pediatra devido a um quadro de tosse produtiva persistente e dificuldade de ganho ponderal desde a introdução da alimentação complementar. A mãe relata que a criança apresenta fezes volumosas, com aspecto gorduroso e odor muito forte. Ao revisar a caderneta de saúde, observa-se que o teste do pezinho (triagem neonatal) foi realizado no quinto dia de vida e o resultado para tripsina imunorreativa (IRT) foi negativo. O exame físico revela peso e estatura abaixo do percentil 3 para a idade, além de estertores finos esparsos à ausculta pulmonar. Diante da suspeita de Fibrose Cística, o médico solicitou o teste do suor por iontoforese por pilocarpina, que apresentou valores de cloreto de 34 mmol/L na primeira amostra e 38 mmol/L na segunda amostra (ambas com volume de suor adequado). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o próximo passo mais adequado para a investigação diagnóstica é:
Cloreto no suor entre 30-59 mmol/L (limítrofe) + clínica sugestiva → Realizar estudo genético (CFTR).
Valores de cloreto no suor entre 30 e 59 mmol/L são considerados intermediários/limítrofes. Na presença de clínica compatível (esteatorreia e déficit ponderal), a investigação deve prosseguir com a análise genética.
A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. A disfunção desse canal leva a secreções exócrinas espessas, resultando em doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência pancreática. O diagnóstico padrão-ouro é o teste do suor (cloreto > 60 mmol/L). No entanto, formas atípicas ou mutações específicas podem cursar com níveis limítrofes. O manejo envolve reposição enzimática, fisioterapia respiratória e, atualmente, terapias alvo-específicas baseadas no genótipo do paciente.
Valores de cloreto no suor entre 30 e 59 mmol/L em lactentes e crianças são considerados limítrofes ou intermediários. Eles não confirmam nem excluem o diagnóstico de Fibrose Cística (FC). Nesses casos, se houver forte suspeita clínica (como má absorção intestinal, tosse crônica ou falha no crescimento), é imperativo realizar exames complementares, sendo o estudo genético para mutações no gene CFTR o próximo passo recomendado para buscar evidências de disfunção da proteína.
Não. Embora a triagem neonatal (teste do pezinho) via Tripsina Imunorreativa (IRT) seja altamente sensível, ela pode apresentar falsos negativos. Além disso, o IRT elevado só é útil nas primeiras semanas de vida (geralmente até 30 dias). Se uma criança apresenta sintomas clássicos de FC, como esteatorreia e infecções respiratórias de repetição, a investigação diagnóstica deve ser iniciada com o teste do suor, independentemente do resultado da triagem neonatal realizada ao nascimento.
O estudo genético visa identificar mutações patogênicas nos dois alelos do gene CFTR. Além de confirmar o diagnóstico em casos de teste do suor inconclusivo, a identificação das mutações específicas (como a F508del) tem implicações prognósticas e terapêuticas modernas, permitindo o uso de moduladores da proteína CFTR, que tratam a causa básica da doença e não apenas os sintomas, melhorando significativamente a sobrevida.
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