Fibrose Cística: Genética, Fisiopatologia e Diagnóstico

HOB - Hospital Oftalmológico de Brasília (DF) — Prova 2016

Enunciado

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, cuja prevalência na população chega a 1/2.500 nascidos vivos na etnia branca. Nas últimas duas décadas, avanços no diagnóstico e na terapêutica dos pacientes com FC propiciaram aumento da sobrevida e da qualidade de vida. Acerca da fibrose cística, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A doença não pode ser considerada como diagnóstico diferencial das diarreias crônicas, já que não cursa com manifestação gastrointestinal.
2. B) O teste de suor possui elevada sensibilidade e especificidade para o diagnóstico, e é considerado positivo quando a concentração do cloreto no suor for maior que 45 mEq/L. 
3. C) É uma doença de herança autossômica recessiva, que leva a alteração de um canal condutor de cloreto de transmembrana presente em diversos epitélios do organismo que atinge, principalmente as glândulas exócrinas.
4. D) O paciente portador de fibrose cística não pode fazer uso de qualquer tipo de vacina. 
5. E) Não existe diferença na expressão fenotípica da doença, sendo que os portadores sempre apresentam a forma grave e completa da patologia.

Pérola Clínica

Fibrose Cística = Herança autossômica recessiva + mutação CFTR (canal de cloreto) + disfunção glândulas exócrinas.

Resumo-Chave

A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloreto. Essa disfunção afeta principalmente as glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas em múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal.

Contexto Educacional

A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em populações caucasianas, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos. É uma condição multissistêmica que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções anormalmente espessas e viscosas. A doença é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloreto presente na membrana apical de células epiteliais. A disfunção desse canal prejudica o transporte de íons e água, resultando em secreções desidratadas e obstrução de ductos em vários órgãos, como pulmões, pâncreas, trato gastrointestinal, fígado e glândulas sudoríparas. O diagnóstico é feito por meio do teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e/ou identificação de mutações no gene CFTR. O tratamento é complexo e multidisciplinar, visando controlar os sintomas respiratórios (fisioterapia, antibióticos), repor enzimas pancreáticas e melhorar o estado nutricional. Avanços terapêuticos, incluindo moduladores do CFTR, têm melhorado significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Qual é o padrão de herança da Fibrose Cística e qual gene está envolvido?

A Fibrose Cística tem herança autossômica recessiva e é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7.

Como a disfunção do gene CFTR afeta o organismo na Fibrose Cística?

A mutação no CFTR leva à produção de uma proteína defeituosa que não funciona como um canal de cloreto adequado, resultando em secreções espessas e viscosas em órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

Quais são as principais manifestações clínicas da Fibrose Cística?

As manifestações incluem doença pulmonar crônica (infecções recorrentes, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, diarreia crônica), íleo meconial em neonatos e infertilidade masculina.

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