SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2021
Lactente de 18 meses é atendido em ambulatório de pneumologia pediátrica por sibilância recorrente. Apresenta-se desnutrido e com estatura em – 2 DP da curva de referência da OMS. Genitora refere episódios frequentes de cansaço, com dois internamentos em enfermaria, além de apresentar diarreia crônica nos últimos 3 meses. Traz resumo de alta da maternidade no qual há relato de íleo meconial. Realizou teste do Pezinho, mas não o resgatou.Pelo quadro descrito acima, caso a genitora estivesse com o teste do Pezinho em mãos, possivelmente a alteração encontrada seria
Lactente com íleo meconial + sibilância + desnutrição + diarreia crônica → Fibrose Cística = ↑ Tripsina Imunorreativa no Teste do Pezinho.
O quadro clínico de íleo meconial ao nascimento, sibilância recorrente, desnutrição e diarreia crônica em lactente é altamente sugestivo de Fibrose Cística. O teste do pezinho para Fibrose Cística rastreia a Tripsina Imunorreativa (IRT), que se encontra elevada devido à obstrução dos ductos pancreáticos.
A Fibrose Cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave, multissistêmica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções espessas e viscosas, que obstruem ductos e órgãos. O quadro clínico apresentado pelo lactente, com íleo meconial (obstrução intestinal por mecônio espesso) ao nascimento, sibilância recorrente, desnutrição, baixa estatura e diarreia crônica, é altamente sugestivo de Fibrose Cística. Esses sintomas refletem o comprometimento pulmonar (sibilância, infecções) e pancreático (má absorção, desnutrição, diarreia). A triagem neonatal para FC, realizada pelo Teste do Pezinho, busca identificar níveis elevados de tripsina imunorreativa (IRT), uma enzima pancreática que se acumula no sangue devido à obstrução dos ductos pancreáticos. A elevação da IRT no Teste do Pezinho indica a necessidade de exames confirmatórios, como o teste do suor (medição de cloreto) e o teste genético para mutações no gene CFTR. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento adequado, que inclui reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções e suplementação nutricional, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
No Teste do Pezinho, a alteração esperada para Fibrose Cística é a elevação dos níveis de tripsina imunorreativa (IRT), que ocorre devido à obstrução dos ductos pancreáticos e acúmulo de enzimas.
Sinais clínicos incluem íleo meconial ao nascimento, sibilância e infecções respiratórias recorrentes, desnutrição, baixa estatura e diarreia crônica com esteatorreia, indicando má absorção.
O diagnóstico confirmatório é realizado principalmente pelo teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor (geralmente acima de 60 mEq/L), e pela análise genética para identificar mutações no gene CFTR.
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