SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2026
Sobre a fibrose cística, qual das manifestações clínicas abaixo é considerada característica precoce?
Íleo meconial = manifestação mais precoce da Fibrose Cística (ocorre ao nascimento).
O íleo meconial ocorre em 15-20% dos recém-nascidos com fibrose cística e é frequentemente o primeiro sinal clínico, resultando da hiperviscosidade das secreções intestinais.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica causada por mutações no gene que codifica a proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Essa proteína atua como um canal de cloreto em membranas epiteliais. Sua disfunção leva à produção de secreções exócrinas espessas e viscosas, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e trato gastrointestinal. O íleo meconial é a apresentação inicial em cerca de 15-20% dos casos, manifestando-se como obstrução intestinal distal no recém-nascido. Além das manifestações gastrointestinais precoces, a insuficiência pancreática exócrina está presente em cerca de 85-90% dos pacientes, levando a má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. No sistema respiratório, o defeito no clearance mucociliar favorece a colonização bacteriana crônica. O manejo moderno da FC envolve uma abordagem multidisciplinar com fisioterapia respiratória, reposição de enzimas pancreáticas, suporte nutricional agressivo e, mais recentemente, o uso de moduladores da proteína CFTR, que transformaram o prognóstico da doença.
O íleo meconial é causado pela disfunção da proteína CFTR nas glândulas exócrinas do trato gastrointestinal. A ausência de transporte adequado de cloreto e água resulta em secreções intestinais extremamente espessas e desidratadas. O mecônio torna-se excessivamente viscoso e adere à parede do íleo terminal, causando uma obstrução intestinal funcional logo nas primeiras horas de vida. É uma manifestação clássica que deve sempre levantar a suspeita de fibrose cística no período neonatal, ocorrendo em cerca de 15 a 20% dos pacientes afetados.
O diagnóstico começa com a triagem neonatal (Teste do Pezinho), que mede os níveis de tripsinogênio imunorreativo (IRT). Se o IRT estiver elevado em duas coletas distintas (geralmente com intervalo de 2 a 3 semanas), o paciente deve ser encaminhado para o teste do suor, que é o padrão-ouro diagnóstico. Níveis de cloreto no suor acima de 60 mmol/L em duas ocasiões confirmam o diagnóstico. Testes genéticos para identificar mutações no gene CFTR também são utilizados para confirmação, especialmente em casos duvidosos, e para aconselhamento genético familiar.
A longo prazo, a fibrose cística leva a uma doença pulmonar obstrutiva crônica progressiva. O muco espesso e a falha no transporte de íons predispõem a infecções recorrentes por patógenos específicos como Staphylococcus aureus e, mais tardiamente, Pseudomonas aeruginosa. Isso resulta em bronquiectasias, ciclos repetidos de inflamação e destruição do parênquima pulmonar. A evolução clínica inclui insuficiência respiratória crônica, hipertensão pulmonar e cor pulmonale, sendo a principal causa de morbimortalidade na doença, exigindo manejo multidisciplinar contínuo.
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