HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2015
Sobre a fibrose cística, marque a afirmativa CORRETA:I- É uma doença autossômica recessiva grave.II- Com um teste do suor positivo faz-se o diagnóstico.III- Radiografia de tórax normal não exclui o diagnóstico de fibrose cística.IV Aproximadamente 10 a 20% dos pacientes apresentam, ao nascimento “íleo meconial”.
Fibrose Cística: autossômica recessiva, íleo meconial (10-20%), teste do suor + confirmação genética.
A fibrose cística é uma doença genética grave com herança autossômica recessiva. O íleo meconial é uma manifestação neonatal importante, presente em uma parcela significativa dos casos. O diagnóstico requer mais do que apenas um teste do suor positivo, necessitando de confirmação genética ou outros critérios clínicos.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É a doença genética letal mais comum em caucasianos, com uma incidência significativa na população. A FC afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas que obstruem ductos em diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e trato gastrointestinal. O diagnóstico da fibrose cística é complexo e envolve uma combinação de achados clínicos, triagem neonatal e testes laboratoriais. O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é um exame de triagem importante, mas um resultado positivo deve ser confirmado por testes genéticos para mutações no gene CFTR. Manifestações como o íleo meconial, presente em 10-20% dos recém-nascidos com FC, são cruciais para a suspeita diagnóstica precoce. O manejo da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos, incluindo moduladores de CFTR. É fundamental que residentes e estudantes de medicina compreendam a apresentação clínica variada, os métodos diagnósticos e a importância do acompanhamento contínuo para otimizar o cuidado desses pacientes.
O diagnóstico de fibrose cística é estabelecido pela presença de um ou mais achados clínicos característicos, evidência de disfunção do gene CFTR (dois testes do suor positivos ou duas mutações CFTR conhecidas), e/ou triagem neonatal positiva.
O íleo meconial é uma obstrução intestinal que ocorre em 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística, sendo frequentemente a primeira manifestação da doença e um forte indicativo para investigação.
Não, uma radiografia de tórax normal não exclui o diagnóstico de fibrose cística. As alterações pulmonares podem ser sutis ou ausentes nas fases iniciais da doença, especialmente em pacientes com manifestações predominantemente extrapulmonares.
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